Příznaky a diagnóza hemofilie

Hemofilie je porucha srážlivosti krve, která je podmíněna nedostatkem koagulačních neboli srážecích faktorů. Těmi jsou bílkoviny, které se nachází v krvi. V případě, že jsou tyto faktory aktivovány, dokážou krev v daném místě srazit a zastavit tak krvácení. Hemofilie typu A, která je nejčastější, je charakterizována nedostatkem faktoru VIII. Podle množství funkčních srážecích faktorů dělíme hemofilii na lehkou, střední a těžkou.

Hlavním příznakem je krvácení

U těžkých forem nemoci se první krvácivé epizody objeví už v prvních letech života. Záhy je stanovena diagnóza a zahajuje se léčba. Naproti tomu střední a lehké formy nemoci mohou zůstat dlouhou dobu skryty a projeví se až v pubertě nebo v dospělosti jako krvácivé komplikace po úrazech nebo operacích.

Jaké příznaky si zasluhují pozornost?

• Časté krvácení z nosu,
• tvorba modřin po nepatrném poranění nebo bez zjevné příčiny,
• krvácení do kloubů – pro hemofilii je charakteristické a postihuje hlavně velké klouby, jako jsou kolena, kotníky a lokty. Projevuje se zejména bolestí a otokem,
• krvácení do zažívacího a močového traktu – projevuje se krví ve stolici a v moči,
• déletrvající krvácení po úrazu nebo operaci,
• komplikované hojení ran.

Pokud máte podezření, že trpíte krvácivým onemocněním, navštivte svého ošetřujícího lékaře a nechte se vyšetřit.

Jaká vyšetření mě čekají?

Lékař vám odebere anamnézu, to znamená, že se vás zeptá na vaše potíže a na nemoci vašich příbuzných. Zejména pátrá po výskytu krvácivých onemocnění u členů vaší rodiny. Pak následuje fyzikální vyšetření a krevní testy. Zásadní význam má vyšetření srážlivosti krve, kdy se odebere krev a pak se stanovuje, za jak dlouho se ve zkumavce srazí. Pokud je tento čas prodloužený oproti normálu, svědčí to pro poruchu srážlivosti. Je důležité odlišit hemofilii od jiných krvácivých onemocnění, a proto se vyšetřují i krevní destičky a stanovují se koncentrace srážecích faktorů. Svůj význam má i molekulárně genetické vyšetření, kdy se hledá konkrétní mutace v DNA, která zapříčinila vznik hemofilie. Toto vyšetření lze použít i u ještě nenarozeného dítěte, a dá se tak zjistit, zda bude mít hemofilii.

(mev)