Příznaky a diagnóza hemofilie

Hemofilie je ve většině případů dědičné onemocnění. Asi ve třetině případů ale nelze v rodině najít žádného příbuzného s hemofilií. Dojde totiž buď k samovolné mutaci, nebo se může nemoc nepozorovaně předávat přes ženy přenašečky, které nemají žádné příznaky. Jak tedy tuto zákeřnou nemoc včas odhalit?
Příznaky a diagnóza hemofilie

Hemofilie je porucha srážlivosti krve, která je podmíněna nedostatkem koagulačních neboli srážecích faktorů. Těmi jsou bílkoviny, které se nachází v krvi. V případě, že jsou tyto faktory aktivovány, dokážou krev v daném místě srazit a zastavit tak krvácení. Hemofilie typu A, která je nejčastější, je charakterizována nedostatkem faktoru VIII. Podle množství funkčních srážecích faktorů dělíme hemofilii na lehkou, střední a těžkou.

Hlavním příznakem je krvácení

U těžkých forem nemoci se první krvácivé epizody objeví už v prvních letech života. Záhy je stanovena diagnóza a zahajuje se léčba. Naproti tomu střední a lehké formy nemoci mohou zůstat dlouhou dobu skryty a projeví se až v pubertě nebo v dospělosti jako krvácivé komplikace po úrazech nebo operacích.

Jaké příznaky si zasluhují pozornost?

  • Časté krvácení z nosu,
  • tvorba modřin po nepatrném poranění nebo bez zjevné příčiny,
  • krvácení do kloubů – pro hemofilii je charakteristické a postihuje hlavně velké klouby, jako jsou kolena, kotníky a lokty. Projevuje se zejména bolestí a otokem,
  • krvácení do zažívacího a močového traktu – projevuje se krví ve stolici a v moči,
  • déletrvající krvácení po úrazu nebo operaci,
  • komplikované hojení ran.

Pokud máte podezření, že trpíte krvácivým onemocněním, navštivte svého ošetřujícího lékaře a nechte se vyšetřit.

Jaká vyšetření mě čekají?

Lékař vám odebere anamnézu, to znamená, že se vás zeptá na vaše potíže a na nemoci vašich příbuzných. Zejména pátrá po výskytu krvácivých onemocnění u členů vaší rodiny. Pak následuje fyzikální vyšetření a krevní testy. Zásadní význam má vyšetření srážlivosti krve, kdy se odebere krev a pak se stanovuje, za jak dlouho se ve zkumavce srazí. Pokud je tento čas prodloužený oproti normálu, svědčí to pro poruchu srážlivosti. Je důležité odlišit hemofilii od jiných krvácivých onemocnění, a proto se vyšetřují i krevní destičky a stanovují se koncentrace srážecích faktorů. Svůj význam má i molekulárně genetické vyšetření, kdy se hledá konkrétní mutace v DNA, která zapříčinila vznik hemofilie. Toto vyšetření lze použít i u ještě nenarozeného dítěte, a dá se tak zjistit, zda bude mít hemofilii.

(mev)

Novinky

Jak funguje moderní léčba hemofilie

Jak funguje moderní léčba hemofilie

Hemofilie je dědičné onemocnění, které se projevuje zvýšenou krvácivostí. Jeho podstatou je nedostatek až úplná absence srážecích faktorů VIII nebo IX v plazmě. Znalost podstaty nemoci nám pomohla přijít s účinnou terapií, která za posledních 60 let ušla neuvěřitelný kus cesty. Jak vznikají rekombinantní léčiva a co znamená, když má lék prodloužený poločas rozpadu?
20. 4. 2022
Jak dokážou agentury domácí zdravotní péče pomoci hemofilikům?

Jak dokážou agentury domácí zdravotní péče pomoci hemofilikům?

Pro pacienty s hemofilií je užitečné vědět, že pokud se ocitnou v situaci, kdy si nejsou schopní sami zajistit aplikaci léku nebo další související ošetření, mohou využít pomoci agentur domácí zdravotní péče. Kdo může ošetření v domácím prostředí předepsat? Jak dokážou kvalifikované sestry svou návštěvou podpořit rodiny malých hemofiliků? Kde hledat potřebné kontakty?
25. 9. 2021

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Takeda

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli, co jste hledali, připojte se k největší hemofilické komunitě.
drop drop drop