Příznaky a diagnóza hemofilie

Hemofilie je ve většině případů dědičné onemocnění. Asi ve třetině případů ale nelze v rodině najít žádného příbuzného s hemofilií. Dojde totiž buď k samovolné mutaci, nebo se může nemoc nepozorovaně předávat přes ženy přenašečky, které nemají žádné příznaky. Jak tedy tuto zákeřnou nemoc včas odhalit?
Příznaky a diagnóza hemofilie

Hemofilie je porucha srážlivosti krve, která je podmíněna nedostatkem koagulačních neboli srážecích faktorů. Těmi jsou bílkoviny, které se nachází v krvi. V případě, že jsou tyto faktory aktivovány, dokážou krev v daném místě srazit a zastavit tak krvácení. Hemofilie typu A, která je nejčastější, je charakterizována nedostatkem faktoru VIII. Podle množství funkčních srážecích faktorů dělíme hemofilii na lehkou, střední a těžkou.

Hlavním příznakem je krvácení

U těžkých forem nemoci se první krvácivé epizody objeví už v prvních letech života. Záhy je stanovena diagnóza a zahajuje se léčba. Naproti tomu střední a lehké formy nemoci mohou zůstat dlouhou dobu skryty a projeví se až v pubertě nebo v dospělosti jako krvácivé komplikace po úrazech nebo operacích.

Jaké příznaky si zasluhují pozornost?

  • Časté krvácení z nosu,
  • tvorba modřin po nepatrném poranění nebo bez zjevné příčiny,
  • krvácení do kloubů – pro hemofilii je charakteristické a postihuje hlavně velké klouby, jako jsou kolena, kotníky a lokty. Projevuje se zejména bolestí a otokem,
  • krvácení do zažívacího a močového traktu – projevuje se krví ve stolici a v moči,
  • déletrvající krvácení po úrazu nebo operaci,
  • komplikované hojení ran.

Pokud máte podezření, že trpíte krvácivým onemocněním, navštivte svého ošetřujícího lékaře a nechte se vyšetřit.

Jaká vyšetření mě čekají?

Lékař vám odebere anamnézu, to znamená, že se vás zeptá na vaše potíže a na nemoci vašich příbuzných. Zejména pátrá po výskytu krvácivých onemocnění u členů vaší rodiny. Pak následuje fyzikální vyšetření a krevní testy. Zásadní význam má vyšetření srážlivosti krve, kdy se odebere krev a pak se stanovuje, za jak dlouho se ve zkumavce srazí. Pokud je tento čas prodloužený oproti normálu, svědčí to pro poruchu srážlivosti. Je důležité odlišit hemofilii od jiných krvácivých onemocnění, a proto se vyšetřují i krevní destičky a stanovují se koncentrace srážecích faktorů. Svůj význam má i molekulárně genetické vyšetření, kdy se hledá konkrétní mutace v DNA, která zapříčinila vznik hemofilie. Toto vyšetření lze použít i u ještě nenarozeného dítěte, a dá se tak zjistit, zda bude mít hemofilii.

(mev)

Novinky

Krvácení do mozku – proč je důležité o tomto riziku vědět?

Krvácení do mozku – proč je důležité o tomto riziku vědět?

Úrazy a pády se během života nevyhnou nikomu. Některé jsou závažnější, z jiných se zase rychle oklepeme a jdeme dál. U hemofiliků ale i zdánlivě nevinný úraz může vyústit v obávanou komplikaci – krvácení do mozku. Jak jej včas rozpoznat a jaká opatření případně učinit?
26. 8. 2022
Jak děti s hemofilií podpořit v kolektivu, při léčbě nebo sportu

Jak děti s hemofilií podpořit v kolektivu, při léčbě nebo sportu

S hemofilií dnes už můžeme žít v mnoha ohledech plnohodnotný život. Přesto sžívání se s nemocí může být pro rodiny malých hemofiliků náročné. Domácí profylaxe, nástup dětí do školky nebo samostatná aplikace léku občas přinášejí rodičům i dětem krušné chvíle. Jak vše zvládnout v klidu a poskytnout dětem potřebnou oporu, poradily Kateřina Altmanová, předsedkyně pacientské organizace Hemojunior, a klinická psycholožka Mgr. Petra Bučková z FN Brno.
15. 6. 2022

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků

Takeda

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli, co jste hledali, připojte se k největší hemofilické komunitě.
Takeda
drop drop drop