Proč jsou hemofilií postiženi jen muži?

Hemofilie je geneticky podmíněná porucha srážlivosti krve. Je pohlavně vázaná, má tedy odlišné projevy u jednotlivých pohlaví. V následujícím článku se vám pokusíme vysvětlit, proč jí trpí převážně jen muži a jakou roli při přenosu mají ženy.
Proč jsou hemofilií postiženi jen muži?

Hemofilie je geneticky podmíněná porucha srážlivosti krve. Je pohlavně vázaná, má tedy odlišné projevy u jednotlivých pohlaví. V následujícím článku se vám pokusíme vysvětlit, proč jí trpí převážně jen muži a jakou roli při přenosu mají ženy.

Na vině je genetika. Hemofilie je totiž pohlavně vázané onemocnění, které se dědí recesivně. To znamená, že ženy jsou jen přenašečky bez příznaků a u mužů se onemocnění projeví chorobnou krvácivostí.

Hemofilie je způsobena mutací (nebo abnormalitou) genu, který kontroluje produkci jednoho z více proteinů podílejících se na krevním srážení. Tyto geny se nacházejí na chromozomu X. Chromozom X je jedním z páru pohlavních chromozomů, které určují pohlaví jedince. Dva chromozomy X značí ženské pohlaví, XY mužské. „Recesivní“ znamená, že mutovaný gen je exprimován, tedy vyvolává symptomy, jen když i druhý chromozom X je mutovaný (u ženy) nebo chybí (u muže).

Je pravda, že jsou hemofilií postiženi jen muži?

Téměř. Muži mají větší šanci, protože mají jen jeden chromozom X, který získali od matky, a druhý je chromozom Y od otce. Proto je mutovaný chromozom X exprimován, chybí totiž jeho přirozená kopie. Na druhou stranu, jelikož mají ženy dva chromozomy X a jeden z nich nese mutaci, ten druhý je normální a chrání tak nositelku před těžkou formou hemofilie. Ženy se závažnými příznaky hemofilie musí mít mutace na obou chromozomech X, jeden je získán od matky a druhý od otce, a to se stane skutečně velmi zřídka. Některé ženy s jedním mutovaným genem mohou zvýšeně krvácet ve srovnání se zdravými. Většina žen s jedním mutovaným a druhým normálním chromozomem jsou jen přenašečky. Neprojevují se u nich příznaky, ale genovou mutaci přenášejí dále na děti.

Šance na přenos hemofilie

Existuje řada možností, jak se může hemofilie přenášet v rodině. Pokud je matka nositelkou a muž zdravý, má jejich dítě 50% šanci, že gen ponese dál. Chromozom Y mu předá otec, a má tak 50% šanci, že po matce zdědí mutovaný chromozom X. Dcera tohoto páru nebude mít hemofilii, ale má 50% šanci, že zdědí mutovaný gen po matce a stane se přenašečkou. Když má muž s hemofilií dítě se zdravou ženou, která ani nepřenáší mutovaný gen, žádný syn nebude trpět hemofilií, neboť otec jim vždy předá chromozom Y a matka normální X. Pokud budou mít dcery, zdědí všechny od otce abnormální chromozomy X, takže se stanou přenašečkami.

Dívka s těžkou hemofilií se tedy může narodit, pokud je:

  • matka přenašečka a otec postižen hemofilií,
  • matka přenašečka, otec zdravý a během vývoje plodu dojde ke spontánní mutaci zbývajícího chromozomu X,
  • matka zdravá, otec s hemofilií a během vývoje plodu dojde ke spontánní mutaci zbývajícího chromozomu X. 

Tyto tři situace jsou extrémně vzácné, ale je nutné na ně myslet, pokud se u dívek objeví nevysvětlitelné krvácení. Přestože je hemofilie nevyléčitelné onemocnění, máme k dispozici pár terapeutických možností. Proto je důležitá správná diagnostika a vyhýbání se aktivitám, u kterých hrozí poranění.

(bri)

Novinky

Jak funguje moderní léčba hemofilie

Jak funguje moderní léčba hemofilie

Hemofilie je dědičné onemocnění, které se projevuje zvýšenou krvácivostí. Jeho podstatou je nedostatek až úplná absence srážecích faktorů VIII nebo IX v plazmě. Znalost podstaty nemoci nám pomohla přijít s účinnou terapií, která za posledních 60 let ušla neuvěřitelný kus cesty. Jak vznikají rekombinantní léčiva a co znamená, když má lék prodloužený poločas rozpadu?
20. 4. 2022
Jak dokážou agentury domácí zdravotní péče pomoci hemofilikům?

Jak dokážou agentury domácí zdravotní péče pomoci hemofilikům?

Pro pacienty s hemofilií je užitečné vědět, že pokud se ocitnou v situaci, kdy si nejsou schopní sami zajistit aplikaci léku nebo další související ošetření, mohou využít pomoci agentur domácí zdravotní péče. Kdo může ošetření v domácím prostředí předepsat? Jak dokážou kvalifikované sestry svou návštěvou podpořit rodiny malých hemofiliků? Kde hledat potřebné kontakty?
25. 9. 2021

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Takeda

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli, co jste hledali, připojte se k největší hemofilické komunitě.
drop drop drop