Proč jsou hemofilií postiženi jen muži?

Hemofilie je geneticky podmíněná porucha srážlivosti krve. Je pohlavně vázaná, má tedy odlišné projevy u jednotlivých pohlaví. V následujícím článku se vám pokusíme vysvětlit, proč jí trpí převážně jen muži a jakou roli při přenosu mají ženy.
Proč jsou hemofilií postiženi jen muži?

Hemofilie je geneticky podmíněná porucha srážlivosti krve. Je pohlavně vázaná, má tedy odlišné projevy u jednotlivých pohlaví. V následujícím článku se vám pokusíme vysvětlit, proč jí trpí převážně jen muži a jakou roli při přenosu mají ženy.

Na vině je genetika. Hemofilie je totiž pohlavně vázané onemocnění, které se dědí recesivně. To znamená, že ženy jsou jen přenašečky bez příznaků a u mužů se onemocnění projeví chorobnou krvácivostí.

Hemofilie je způsobena mutací (nebo abnormalitou) genu, který kontroluje produkci jednoho z více proteinů podílejících se na krevním srážení. Tyto geny se nacházejí na chromozomu X. Chromozom X je jedním z páru pohlavních chromozomů, které určují pohlaví jedince. Dva chromozomy X značí ženské pohlaví, XY mužské. „Recesivní“ znamená, že mutovaný gen je exprimován, tedy vyvolává symptomy, jen když i druhý chromozom X je mutovaný (u ženy) nebo chybí (u muže).

Je pravda, že jsou hemofilií postiženi jen muži?

Téměř. Muži mají větší šanci, protože mají jen jeden chromozom X, který získali od matky, a druhý je chromozom Y od otce. Proto je mutovaný chromozom X exprimován, chybí totiž jeho přirozená kopie. Na druhou stranu, jelikož mají ženy dva chromozomy X a jeden z nich nese mutaci, ten druhý je normální a chrání tak nositelku před těžkou formou hemofilie. Ženy se závažnými příznaky hemofilie musí mít mutace na obou chromozomech X, jeden je získán od matky a druhý od otce, a to se stane skutečně velmi zřídka. Některé ženy s jedním mutovaným genem mohou zvýšeně krvácet ve srovnání se zdravými. Většina žen s jedním mutovaným a druhým normálním chromozomem jsou jen přenašečky. Neprojevují se u nich příznaky, ale genovou mutaci přenášejí dále na děti.

Šance na přenos hemofilie

Existuje řada možností, jak se může hemofilie přenášet v rodině. Pokud je matka nositelkou a muž zdravý, má jejich dítě 50% šanci, že gen ponese dál. Chromozom Y mu předá otec, a má tak 50% šanci, že po matce zdědí mutovaný chromozom X. Dcera tohoto páru nebude mít hemofilii, ale má 50% šanci, že zdědí mutovaný gen po matce a stane se přenašečkou. Když má muž s hemofilií dítě se zdravou ženou, která ani nepřenáší mutovaný gen, žádný syn nebude trpět hemofilií, neboť otec jim vždy předá chromozom Y a matka normální X. Pokud budou mít dcery, zdědí všechny od otce abnormální chromozomy X, takže se stanou přenašečkami.

Dívka s těžkou hemofilií se tedy může narodit, pokud je:

  • matka přenašečka a otec postižen hemofilií,
  • matka přenašečka, otec zdravý a během vývoje plodu dojde ke spontánní mutaci zbývajícího chromozomu X,
  • matka zdravá, otec s hemofilií a během vývoje plodu dojde ke spontánní mutaci zbývajícího chromozomu X. 

Tyto tři situace jsou extrémně vzácné, ale je nutné na ně myslet, pokud se u dívek objeví nevysvětlitelné krvácení. Přestože je hemofilie nevyléčitelné onemocnění, máme k dispozici pár terapeutických možností. Proto je důležitá správná diagnostika a vyhýbání se aktivitám, u kterých hrozí poranění.

(bri)

Novinky

Krvácení do mozku – proč je důležité o tomto riziku vědět?

Krvácení do mozku – proč je důležité o tomto riziku vědět?

Úrazy a pády se během života nevyhnou nikomu. Některé jsou závažnější, z jiných se zase rychle oklepeme a jdeme dál. U hemofiliků ale i zdánlivě nevinný úraz může vyústit v obávanou komplikaci – krvácení do mozku. Jak jej včas rozpoznat a jaká opatření případně učinit?
26. 8. 2022
Jak děti s hemofilií podpořit v kolektivu, při léčbě nebo sportu

Jak děti s hemofilií podpořit v kolektivu, při léčbě nebo sportu

S hemofilií dnes už můžeme žít v mnoha ohledech plnohodnotný život. Přesto sžívání se s nemocí může být pro rodiny malých hemofiliků náročné. Domácí profylaxe, nástup dětí do školky nebo samostatná aplikace léku občas přinášejí rodičům i dětem krušné chvíle. Jak vše zvládnout v klidu a poskytnout dětem potřebnou oporu, poradily Kateřina Altmanová, předsedkyně pacientské organizace Hemojunior, a klinická psycholožka Mgr. Petra Bučková z FN Brno.
15. 6. 2022

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků

Takeda

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli, co jste hledali, připojte se k největší hemofilické komunitě.
Takeda
drop drop drop