Hemofilie je geneticky podmíněná porucha srážlivosti krve. Je pohlavně vázaná, má tedy odlišné projevy u jednotlivých pohlaví. V následujícím článku se vám pokusíme vysvětlit, proč jí trpí převážně jen muži a jakou roli při přenosu mají ženy.
Na vině je genetika. Hemofilie je totiž pohlavně vázané onemocnění, které se dědí recesivně. To znamená, že ženy jsou jen přenašečky bez příznaků a u mužů se onemocnění projeví chorobnou krvácivostí.
Hemofilie je způsobena mutací (nebo abnormalitou) genu, který kontroluje produkci jednoho z více proteinů podílejících se na krevním srážení. Tyto geny se nacházejí na chromozomu X. Chromozom X je jedním z páru pohlavních chromozomů, které určují pohlaví jedince. Dva chromozomy X značí ženské pohlaví, XY mužské. „Recesivní“ znamená, že mutovaný gen je exprimován, tedy vyvolává symptomy, jen když i druhý chromozom X je mutovaný (u ženy) nebo chybí (u muže).
Je pravda, že jsou hemofilií postiženi jen muži?
Téměř. Muži mají větší šanci, protože mají jen jeden chromozom X, který získali od matky, a druhý je chromozom Y od otce. Proto je mutovaný chromozom X exprimován, chybí totiž jeho přirozená kopie. Na druhou stranu, jelikož mají ženy dva chromozomy X a jeden z nich nese mutaci, ten druhý je normální a chrání tak nositelku před těžkou formou hemofilie. Ženy se závažnými příznaky hemofilie musí mít mutace na obou chromozomech X, jeden je získán od matky a druhý od otce, a to se stane skutečně velmi zřídka. Některé ženy s jedním mutovaným genem mohou zvýšeně krvácet ve srovnání se zdravými. Většina žen s jedním mutovaným a druhým normálním chromozomem jsou jen přenašečky. Neprojevují se u nich příznaky, ale genovou mutaci přenášejí dále na děti.
Šance na přenos hemofilie
Existuje řada možností, jak se může hemofilie přenášet v rodině. Pokud je matka nositelkou a muž zdravý, má jejich dítě 50% šanci, že gen ponese dál. Chromozom Y mu předá otec, a má tak 50% šanci, že po matce zdědí mutovaný chromozom X. Dcera tohoto páru nebude mít hemofilii, ale má 50% šanci, že zdědí mutovaný gen po matce a stane se přenašečkou. Když má muž s hemofilií dítě se zdravou ženou, která ani nepřenáší mutovaný gen, žádný syn nebude trpět hemofilií, neboť otec jim vždy předá chromozom Y a matka normální X. Pokud budou mít dcery, zdědí všechny od otce abnormální chromozomy X, takže se stanou přenašečkami.
Dívka s těžkou hemofilií se tedy může narodit, pokud je:
- matka přenašečka a otec postižen hemofilií,
- matka přenašečka, otec zdravý a během vývoje plodu dojde ke spontánní mutaci zbývajícího chromozomu X,
- matka zdravá, otec s hemofilií a během vývoje plodu dojde ke spontánní mutaci zbývajícího chromozomu X.
Tyto tři situace jsou extrémně vzácné, ale je nutné na ně myslet, pokud se u dívek objeví nevysvětlitelné krvácení. Přestože je hemofilie nevyléčitelné onemocnění, máme k dispozici pár terapeutických možností. Proto je důležitá správná diagnostika a vyhýbání se aktivitám, u kterých hrozí poranění.
(bri)
