Hemofilie A i B patří k poruchám krevní srážlivosti vázaným na pohlavní chromozom X, a proto postihují převážně chlapce. Jsou způsobené nedostatkem až úplným chyběním faktorů srážlivosti VIII a IX. Podle závažnosti je můžeme dělit na:
- těžké (< 1 % aktivity faktoru),
- středně těžké (1–5 % aktivity),
- lehké (mezi 5 a 40 % aktivity).
Z těchto čísel lze vyčíst, jak velkou má náš organismus rezervu, než se začne porucha srážení krve projevovat. Hemofilie A se ve srovnání s typem B vyskytuje čtyřikrát častěji, nicméně podle příznaků je nejsme schopni od sebe odlišit. V praxi má však význam je rozlišovat, hlavně kvůli závažnosti průběhu. Léčebné postupy u obou onemocnění jsou v základu velmi podobné.
Dlouhá cesta k uznání
Profylaktickým podáváním léčby se snažíme zamezit krvácení dříve, než dojde k postižení kloubů a jiných měkkých tkání. Profylaxe vyžaduje maximální disciplínu v dodržování léčebného režimu pacienta, což někdy může být problematické, nicméně se stala standardem v terapii vážných případů zejména u dětí s hemofilií. K prvním důkazům o prospěchu profylaktického přístupu v léčbě přispěly studie ze Švédska a Norska provedené u 156 lidí před více než 40 lety. Ve Švédsku využívali lékaři profylaktický postup, zatímco jejich norští kolegové léčili až při obtížích. Účastníci norského výzkumu měli pětkrát častěji krvácivé příhody a spotřebovali více léčiv mimo nemocnici než jejich švédské protějšky.
Otázky ohledně dávkování
Brzký začátek léčby se jeví jako stěžejní, pokud chceme zabránit poškození kloubů a měkkých tkání. Nicméně u malých dětí mezi 1 a 2 roky může být léčení výzvou – zejména pokud je nutno zavádět centrální žilní katétr. Dávkování patří k dalším bodům diskuzí mezi odborníky. Mezinárodně se postupy mohou lišit – např. ve Švédsku jsou standardem režimy s vysokou dávkou koncentrátu srážecího faktoru, zatímco Holanďané dávají přednost nižším dávkám. V praxi se obecně snažíme režim a dávkování nastavit optimálně a individuálně podle potřeb daného jedince.
Budoucnost patří genové terapii
Profylaktický způsob léčby se postupně prosadil mezi standardy terapeutické péče o hemofiliky, především v případě dětských pacientů. Na druhou stranu pacienti v průzkumech sami přiznávají, že díky úspěšnému potlačení příznaků jen 60 % z nich dodržovalo léčebný režim tak, jak měli předepsáno.
Za pomoci moderních metod léčby se podařilo nejen zvýšit kvalitu života hemofiliků, ale také dramaticky prodloužit průměrnou délku života. Nevýhodami stále zůstává finanční náročnost (ne však z dlouhodobého pohledu) a nutnost disciplíny dotyčného hemofilika při pravidelném užívání. Naděje se nyní upínají zejména ke genové terapii. Ta je zatím testována ve vědeckých studiích, ale na jedno už vědci přišli: jen malým zvýšením hodnot chybějících faktorů lze zásadně zlepšit krevní srážení, u některých pacientů dokonce onemocnění vyléčit.
(marz)
Zdroj:
www.hemophiliareport.com
