Těžké formy hemofilie: projevit se mohou již u novorozenců

Onemocnění hemofilií nemusí znamenat pro každého pacienta to samé. Kromě různých typů této poruchy srážlivosti, které postihují pokaždé jiný srážlivý faktor, existují také odlišné stupně její závažnosti. 
Těžké formy hemofilie: projevit se mohou již u novorozenců

Míra nebezpečnosti hemofilie je určena množstvím chybějícího aktivního srážlivého faktoru v pacientově krvi.

  • U lehké formy onemocnění je aktivita faktoru 5–40 %.
  • Středně těžká hemofilie je charakterizována aktivitou faktoru jen 1–5 %.
  • U nejtěžších postižení nedosahuje hladina postiženého faktoru ani 1 %.

Téměř bez příznaků

Lehký typ onemocnění se během života nemusí vůbec projevit. Pacient s ním pohodlně žije až do závažnějšího operačního zákroku či zranění velkých cév, kdy se na hemofilii může poprvé přijít. Středně těžká forma je pak doprovázena jen občasnými epizodami spontánního krvácení a krvácením po úrazech a operacích.

Klouby v ohrožení

Těžká forma choroby se naopak projevuje spontánním krvácením zejména do svalů a kloubů jednou i vícekrát týdně a bývá odhalena již v kojeneckém věku. Opakovaným krvácením do kloubů výrazně trpí chrupavka, která degeneruje, což postupně vede k silným bolestem a bez léčby až ke ztrátě pohyblivosti kloubu. Pokud se onemocnění dostane až do stadia, kdy kloubem není možné dál hýbat, nezbývá než ho nahradit umělou náhradou. Není ale vždy nutné hned myslet na nejhorší.

Chybějící faktory lze doplnit

Díky pokroku medicíny se již nemusíme spoléhat jen na to, co si tělo dokáže samo vyrobit. V případě hemofilie lze chybějící faktory doplnit jejich uměle vytvořenou variantou. Tím je možné zabránit opakovaným krvácivým epizodám a ochránit tak nejen klouby, ale i další orgány ohrožené krvácením. Faktory se podávají buď jen v případě potřeby (tzv. on demand), nebo jako prevence krvácení 2× až 3× týdně.

Když tělo léčbu odmítá

Při podávání umělých faktorů se lékaři nejčastěji obávají jedné zásadní komplikace, která znesnadňuje další léčbu. Jedná se o vznik tzv. inhibitorů, které se navazují na srážlivé faktory a tím ruší jejich účinek. Inhibitory jsou protilátky vznikající jako reakce na neznámou, „cizí“ molekulu faktoru. Vyvíjejí se u 5–10 % pacientů, kterým je pak nutné podávat speciální přípravky.

(jez)

Zdroje:
www.baxter.cz
www.wfh.org

 

Novinky

Bála jsem se zůstat s vážně nemocným synem na Ukrajině, říká Iryna

Bála jsem se zůstat s vážně nemocným synem na Ukrajině, říká Iryna

V rámci cyklu videopříběhů „Jak se žije s hemofilií“ jsme tentokrát natáčeli s rodinou, která v Česku žije jen velmi krátce – od loňského března. Iryna a její 14letý syn Stanislav k nám přijeli po začátku války na Ukrajině – využili toho, že Irynin manžel a tatínek dospívajícího těžkého hemofilika už u nás pracoval a žil. Stas je od té doby v péči zdravotníků ve Fakultní nemocnici Motol. Jaké bylo jeho dětství s hemofilií? Jak rodina prožívala a prožívá různé etapy svého života? A v čem se liší hematologická péče u nás a na Ukrajině? Podívejte se na poutavý příběh Iryny a Stase a také zajímavý pohled odborníků – ošetřujícího lékaře MUDr. Vladimíra Komrsky, CSc., a sestry Veroniky Čepelákové.
15. 6. 2023
Jaká úskalí přináší stáří s hemofilií?

Jaká úskalí přináší stáří s hemofilií?

Hemofilici dnes prožívají stáří obdobně jako jejich vrstevníci, se všemi radostmi i těžkostmi, které přináší. Muže trpící krvácivým onemocněním však v pokročilejším věku častěji trápí nepříjemné bolesti kloubů, potřebují rehabilitace, chirurgický zákrok nebo pomoc s aplikací léků. Mnozí se chtějí poradit nebo sdílet své zkušenosti. Kde mohou hledat pomoc? Jaké aktivity organizují pacientské organizace? Kde najdou podporu, pokud potřebují řešit sociální otázky?
25. 5. 2023
Časté krvácení z nosu u dětí – může jít o projev hemofilie?

Časté krvácení z nosu u dětí – může jít o projev hemofilie?

Krvácení z nosu si v dětství zažije každý z nás. Někteří i opakovaně. Ve většině případů jde o neškodný doprovodný jev rýmy, úrazu nebo aktivních dětských prstíků. Jen vzácně naopak poukazuje na závažnější problém, jako jsou poruchy srážlivosti krve. Kdy bychom měli zpozornět a vydat se k lékaři?
4. 5. 2023
Důležité milníky pro hemofiliky – výzkum nemoci, léčba a kvalita života

Důležité milníky pro hemofiliky – výzkum nemoci, léčba a kvalita života

Život hemofiliků se během 20. a 21. století převratně změnil. Vědci přinesli zásadní poznatky o tomto onemocnění a obrovský posun se týkal i vývoje léčby a jejího podávání. Zatímco na počátku 20. století byla hemofilie až na výjimky fatální diagnózou, v současnosti mohou jedinci s touto nemocí žít velmi kvalitní a aktivní život.
3. 4. 2023

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků
drop drop drop