Tři typy von Willebrandovy choroby: Víte, čím se liší?

Von Willebrandova choroba je dědičná porucha srážlivosti krve. Postihuje odhadem až jedno procento populace, což z ní činí nejčastější krvácivou chorobu. Většina lidí však nezaznamená žádné významné projevy, a tak o své nemoci často ani neví.
Tři typy von Willebrandovy choroby: Víte, čím se liší?

O tom, jak se projevuje von Willebrandova choroba (vWch) a co je její příčinou, se můžete dočíst více v tomto článku. My se nyní podrobněji zaměříme na její podtypy a rozdíly v jejich léčbě.

Typ 1 – nejčastější

Tři čtvrtiny lidí s von Willebrandovou chorobou trpí jejím prvním typem. Von Willebrandův faktor u nich funguje normálně, ale nemají ho v krvi dostatek. Krvácení při tomto typu vWch se léčí nejčastěji desmopresinem, uměle vyrobeným hormonem, který po podání (infuzí do žíly, injekcí pod kůži či nosním sprejem) vyvolá rychlé vyplavení zásob faktoru z buněk. Jeho hladina v krvi tak prudce stoupne a krvácení se zastaví. Často jsou podávána také hemostyptika (tablety zlepšující krevní srážení a/nebo funkci krevních destiček – například Dicynone, Exacyl či Pamba).

Typ 2 – rozmanitý

Je zodpovědný za 20–25 % případů vWch. Hladina faktoru v krvi může být i normální. Problém je, že faktor nefunguje, jak má. Podle konkrétní poruchy funkce se 2. typ vWch dělí na další podtypy. Von Willebrandův faktor má při srážení krve plnit dvě základní funkce:

  1. Zajišťuje shlukování krevních destiček v místě poškození cévy. U nejčastějšího podtypu 2A je tato funkce nedostatečná, u podtypu 2B zase nezdravě zvýšená, což vede k odstraňování shluklých destiček z oběhu a k jejich nedostatku v krvi.
  2. Funguje jako přenašeč faktoru VIII v krvi a stabilizuje jeho hladinu. Tato funkce je narušená u vzácného podtypu 2N. Kvůli sníženým hladinám faktoru VIII bývá někdy omylem považován za lehkou hemofilii A.

Co se týče léčby případného krvácení, desmopresin obvykle nezabírá, protože faktor vyplavený ve zvýšeném množství stále nefunguje správně. U podtypu 2B se desmopresin podat dokonce nesmí, a to kvůli riziku závažného poklesu destiček. Podává se takzvaná substituční léčba – nejčastěji koncentráty obsahující von Willebrandův faktor a faktor VIII.

Typ 3 – nejzávažnější

Tento typ je velmi vzácný, postihuje zhruba jednoho člověka z půl milionu. Hladina von Willebrandova faktoru v krvi je velmi nízká, téměř nulová. Zároveň je kvůli již zmíněné „spolupráci“ obou faktorů nízká hladina faktoru VIII. Krvácení bývá u této formy onemocnění časté a může být i závažné. V principu je velmi podobné těžké formě hemofilie A. Základem léčby je rovněž substituční terapie. Ta se stejně jako při těžké hemofilii podává preventivně nebo až k léčbě vzniklého krvácení. Na rozdíl od hemofilie bývá u vWch léčba „on demand“ častější než profylaxe

(luko)

Zdroje: 
www.hemophilia.ca
- ČEŠKA, Richard, TESAŘ, Vladimír, DÍTĚ, Petr a ŠTULC, Tomáš (eds). Interna. Praha: Triton, 2010.

Novinky

Bála jsem se zůstat s vážně nemocným synem na Ukrajině, říká Iryna

Bála jsem se zůstat s vážně nemocným synem na Ukrajině, říká Iryna

V rámci cyklu videopříběhů „Jak se žije s hemofilií“ jsme tentokrát natáčeli s rodinou, která v Česku žije jen velmi krátce – od loňského března. Iryna a její 14letý syn Stanislav k nám přijeli po začátku války na Ukrajině – využili toho, že Irynin manžel a tatínek dospívajícího těžkého hemofilika už u nás pracoval a žil. Stas je od té doby v péči zdravotníků ve Fakultní nemocnici Motol. Jaké bylo jeho dětství s hemofilií? Jak rodina prožívala a prožívá různé etapy svého života? A v čem se liší hematologická péče u nás a na Ukrajině? Podívejte se na poutavý příběh Iryny a Stase a také zajímavý pohled odborníků – ošetřujícího lékaře MUDr. Vladimíra Komrsky, CSc., a sestry Veroniky Čepelákové.
15. 6. 2023
Jaká úskalí přináší stáří s hemofilií?

Jaká úskalí přináší stáří s hemofilií?

Hemofilici dnes prožívají stáří obdobně jako jejich vrstevníci, se všemi radostmi i těžkostmi, které přináší. Muže trpící krvácivým onemocněním však v pokročilejším věku častěji trápí nepříjemné bolesti kloubů, potřebují rehabilitace, chirurgický zákrok nebo pomoc s aplikací léků. Mnozí se chtějí poradit nebo sdílet své zkušenosti. Kde mohou hledat pomoc? Jaké aktivity organizují pacientské organizace? Kde najdou podporu, pokud potřebují řešit sociální otázky?
25. 5. 2023
Časté krvácení z nosu u dětí – může jít o projev hemofilie?

Časté krvácení z nosu u dětí – může jít o projev hemofilie?

Krvácení z nosu si v dětství zažije každý z nás. Někteří i opakovaně. Ve většině případů jde o neškodný doprovodný jev rýmy, úrazu nebo aktivních dětských prstíků. Jen vzácně naopak poukazuje na závažnější problém, jako jsou poruchy srážlivosti krve. Kdy bychom měli zpozornět a vydat se k lékaři?
4. 5. 2023
Důležité milníky pro hemofiliky – výzkum nemoci, léčba a kvalita života

Důležité milníky pro hemofiliky – výzkum nemoci, léčba a kvalita života

Život hemofiliků se během 20. a 21. století převratně změnil. Vědci přinesli zásadní poznatky o tomto onemocnění a obrovský posun se týkal i vývoje léčby a jejího podávání. Zatímco na počátku 20. století byla hemofilie až na výjimky fatální diagnózou, v současnosti mohou jedinci s touto nemocí žít velmi kvalitní a aktivní život.
3. 4. 2023

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků
drop drop drop