Tři typy von Willebrandovy choroby: Víte, čím se liší?

Von Willebrandova choroba je dědičná porucha srážlivosti krve. Postihuje odhadem až jedno procento populace, což z ní činí nejčastější krvácivou chorobu. Většina lidí však nezaznamená žádné významné projevy, a tak o své nemoci často ani neví.
Tři typy von Willebrandovy choroby: Víte, čím se liší?

O tom, jak se projevuje von Willebrandova choroba (vWch) a co je její příčinou, se můžete dočíst více v tomto článku. My se nyní podrobněji zaměříme na její podtypy a rozdíly v jejich léčbě.

Typ 1 – nejčastější

Tři čtvrtiny lidí s von Willebrandovou chorobou trpí jejím prvním typem. Von Willebrandův faktor u nich funguje normálně, ale nemají ho v krvi dostatek. Krvácení při tomto typu vWch se léčí nejčastěji desmopresinem, uměle vyrobeným hormonem, který po podání (infuzí do žíly, injekcí pod kůži či nosním sprejem) vyvolá rychlé vyplavení zásob faktoru z buněk. Jeho hladina v krvi tak prudce stoupne a krvácení se zastaví. Často jsou podávána také hemostyptika (tablety zlepšující krevní srážení a/nebo funkci krevních destiček – například Dicynone, Exacyl či Pamba).

Typ 2 – rozmanitý

Je zodpovědný za 20–25 % případů vWch. Hladina faktoru v krvi může být i normální. Problém je, že faktor nefunguje, jak má. Podle konkrétní poruchy funkce se 2. typ vWch dělí na další podtypy. Von Willebrandův faktor má při srážení krve plnit dvě základní funkce:

  1. Zajišťuje shlukování krevních destiček v místě poškození cévy. U nejčastějšího podtypu 2A je tato funkce nedostatečná, u podtypu 2B zase nezdravě zvýšená, což vede k odstraňování shluklých destiček z oběhu a k jejich nedostatku v krvi.
  2. Funguje jako přenašeč faktoru VIII v krvi a stabilizuje jeho hladinu. Tato funkce je narušená u vzácného podtypu 2N. Kvůli sníženým hladinám faktoru VIII bývá někdy omylem považován za lehkou hemofilii A.

Co se týče léčby případného krvácení, desmopresin obvykle nezabírá, protože faktor vyplavený ve zvýšeném množství stále nefunguje správně. U podtypu 2B se desmopresin podat dokonce nesmí, a to kvůli riziku závažného poklesu destiček. Podává se takzvaná substituční léčba – nejčastěji koncentráty obsahující von Willebrandův faktor a faktor VIII.

Typ 3 – nejzávažnější

Tento typ je velmi vzácný, postihuje zhruba jednoho člověka z půl milionu. Hladina von Willebrandova faktoru v krvi je velmi nízká, téměř nulová. Zároveň je kvůli již zmíněné „spolupráci“ obou faktorů nízká hladina faktoru VIII. Krvácení bývá u této formy onemocnění časté a může být i závažné. V principu je velmi podobné těžké formě hemofilie A. Základem léčby je rovněž substituční terapie. Ta se stejně jako při těžké hemofilii podává preventivně nebo až k léčbě vzniklého krvácení. Na rozdíl od hemofilie bývá u vWch léčba „on demand“ častější než profylaxe

(luko)

Zdroje: 
www.hemophilia.ca
- ČEŠKA, Richard, TESAŘ, Vladimír, DÍTĚ, Petr a ŠTULC, Tomáš (eds). Interna. Praha: Triton, 2010.

Novinky

Virtuální setkání u kulatého stolu k problematice hemofilie

Virtuální setkání u kulatého stolu k problematice hemofilie

Virtuální setkání unikátního online kulatého stolu k tématu hemofilie se uskutečnilo ve středu 8. června a potkali se na něm zástupci pacientských organizací Kateřina Altmanová (Hemojunior) a Martin Bohůn (Český svaz hemofiliků) společně s lékařkou MUDr. Evou Drbohlavovou a psycholožkou Mgr. Petrou Bučkovou. O své zkušenosti se životem s onemocněním hemofilií A se přišel podělit Marek Šimoník. Celý přenos zkušeně moderovala Patricie Strouhalová, jejíž hlas můžete znát z vysílání Českého rozhlasu.
19. 1. 2023
Celý život se věnuje motoristickému sportu, o své nemoci mluví jen velmi nerad

Celý život se věnuje motoristickému sportu, o své nemoci mluví jen velmi nerad

I ve svých 72 letech cestuje a občas vyrazí se synem natáčet na různé motoristické závody. Píše knihy, pořádá archiv svých televizních reportáží, na chalupě se věnuje rodině, kamarádům, zahradě i bazénu. Publicista Vladimír Dolejš žije velmi aktivní život i v seniorském věku. Své závažné onemocnění – hemofilii – jako by nevnímal. Ovšem nemoc se pochopitelně v menší či větší míře ozývá celý život.
8. 11. 2022
Žiju krásný život, říká 72letý hemofilik Vladimír Dolejš

Žiju krásný život, říká 72letý hemofilik Vladimír Dolejš

Přestože je novinář Vladimír Dolejš již nějakou dobu v důchodu, natáčení motoristických závodů se stále občas věnuje. Ostatně motorismu zasvětil většinu svého života, jako redaktor i moderátor, ale také jako aktivní závodník, 25 let totiž jezdil rallye. O všech svých bývalých i současných aktivitách mluví s velkým zápalem a radostí. A to navzdory těžké formě hemofilie, se kterou se celý život potýká, i navzdory řadě komplikací této nemoci. Podívejte se na zajímavý a velmi inspirativní videopříběh s Vladimírem Dolejšem.
1. 11. 2022

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků

Takeda

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli, co jste hledali, připojte se k největší hemofilické komunitě.
Takeda
drop drop drop