Tři typy von Willebrandovy choroby: Víte, čím se liší?

Von Willebrandova choroba je dědičná porucha srážlivosti krve. Postihuje odhadem až jedno procento populace, což z ní činí nejčastější krvácivou chorobu. Většina lidí však nezaznamená žádné významné projevy, a tak o své nemoci často ani neví.
Tři typy von Willebrandovy choroby: Víte, čím se liší?

O tom, jak se projevuje von Willebrandova choroba (vWch) a co je její příčinou, se můžete dočíst více v tomto článku. My se nyní podrobněji zaměříme na její podtypy a rozdíly v jejich léčbě.

Typ 1 – nejčastější

Tři čtvrtiny lidí s von Willebrandovou chorobou trpí jejím prvním typem. Von Willebrandův faktor u nich funguje normálně, ale nemají ho v krvi dostatek. Krvácení při tomto typu vWch se léčí nejčastěji desmopresinem, uměle vyrobeným hormonem, který po podání (infuzí do žíly, injekcí pod kůži či nosním sprejem) vyvolá rychlé vyplavení zásob faktoru z buněk. Jeho hladina v krvi tak prudce stoupne a krvácení se zastaví. Často jsou podávána také hemostyptika (tablety zlepšující krevní srážení a/nebo funkci krevních destiček – například Dicynone, Exacyl či Pamba).

Typ 2 – rozmanitý

Je zodpovědný za 20–25 % případů vWch. Hladina faktoru v krvi může být i normální. Problém je, že faktor nefunguje, jak má. Podle konkrétní poruchy funkce se 2. typ vWch dělí na další podtypy. Von Willebrandův faktor má při srážení krve plnit dvě základní funkce:

  1. Zajišťuje shlukování krevních destiček v místě poškození cévy. U nejčastějšího podtypu 2A je tato funkce nedostatečná, u podtypu 2B zase nezdravě zvýšená, což vede k odstraňování shluklých destiček z oběhu a k jejich nedostatku v krvi.
  2. Funguje jako přenašeč faktoru VIII v krvi a stabilizuje jeho hladinu. Tato funkce je narušená u vzácného podtypu 2N. Kvůli sníženým hladinám faktoru VIII bývá někdy omylem považován za lehkou hemofilii A.

Co se týče léčby případného krvácení, desmopresin obvykle nezabírá, protože faktor vyplavený ve zvýšeném množství stále nefunguje správně. U podtypu 2B se desmopresin podat dokonce nesmí, a to kvůli riziku závažného poklesu destiček. Podává se takzvaná substituční léčba – nejčastěji koncentráty obsahující von Willebrandův faktor a faktor VIII.

Typ 3 – nejzávažnější

Tento typ je velmi vzácný, postihuje zhruba jednoho člověka z půl milionu. Hladina von Willebrandova faktoru v krvi je velmi nízká, téměř nulová. Zároveň je kvůli již zmíněné „spolupráci“ obou faktorů nízká hladina faktoru VIII. Krvácení bývá u této formy onemocnění časté a může být i závažné. V principu je velmi podobné těžké formě hemofilie A. Základem léčby je rovněž substituční terapie. Ta se stejně jako při těžké hemofilii podává preventivně nebo až k léčbě vzniklého krvácení. Na rozdíl od hemofilie bývá u vWch léčba „on demand“ častější než profylaxe

(luko)

Zdroje: 
www.hemophilia.ca
- ČEŠKA, Richard, TESAŘ, Vladimír, DÍTĚ, Petr a ŠTULC, Tomáš (eds). Interna. Praha: Triton, 2010.

Novinky

Fyzioterapie pro hemofiliky – instruktážní brožurka obsahuje preventivní cvičení i cviky po krvácení či operaci

Fyzioterapie pro hemofiliky – instruktážní brožurka obsahuje preventivní cvičení i cviky po krvácení či operaci

Zkušenosti posledních let jasně dokazují, že péče o jedince s hemofilií musí být komplexní. Tedy nezahrnuje pouze podávání léčivých přípravků, tzv. antihemofilik, ale také prvky fyzioterapie a rehabilitace. Správně vedené cvičení nejen urychlí a usnadní hojení při krvácení, ale je zásadní i při jeho prevenci. Nová brožurka pro hemofiliky nabízí názorné příklady cviků určených jak pro dospělé, tak i pro děti.
26. 3. 2024
Brožurka o přenašečkách je určena nejen jim a jejich blízkým, ale i zdravotníkům

Brožurka o přenašečkách je určena nejen jim a jejich blízkým, ale i zdravotníkům

Po delší době plánování a příprav se nám nedávno podařilo vydat brožurku O přenašečství hemofilie. Je to vůbec první takto ucelený česky psaný edukační materiál, jehož cílem bylo shrnout danou problematiku – se všemi jejími projevy a důsledky. Na přípravě této brožury spolupracovala řada lékařů, zpracovala ji naše společnosti MeDitorial a iniciovali ji zástupci pacientských organizací, zejména pak předsedkyně společnosti Hemojunior a zároveň přenašečka hemofilie Kateřina Altmanová. Tématu přenašečství i brožurce se věnujeme i v následujícím rozhovoru s ní.
26. 3. 2024
Čeká vás zavedení portu? Přečtěte si o podrobnostech

Čeká vás zavedení portu? Přečtěte si o podrobnostech

Port je malá podkožní komůrka, která dokáže výrazně usnadnit život celé řadě pacientů včetně hemofiliků.¹'² Pomocí portu se do žilního systému aplikují nitrožilní léky, a odpadá tak hledání vhodné žíly či její opakované napichování.³ Svoji funkci může plnit až několik let a péči o něj se dá snadno naučit.³ Jak takové zavedení portu probíhá, pro koho se hodí a na co si dát pozor?
12. 2. 2024

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků
drop drop drop