World Hemophilia Day 2025
World Hemophilia Day 2025
World Hemophilia Day 2025

Vědci oznámili důležitý milník v léčbě hemofilie

Ve Velké Británii nedávno úspěšně skončila experimentální léčba šesti osob trpících hemofilií B. Výzkumníci jim do těla vpravili zdravou formu genu, jehož vrozená mutace hemofilii B způsobuje. Proběhl tak zatím nejúspěšnější pokus o možnou léčbu budoucnosti, takzvanou genovou terapii.
Vědci oznámili důležitý milník v léčbě hemofilie

Ve Velké Británii nedávno úspěšně skončila experimentální léčba šesti osob trpících hemofilií B. Výzkumníci jim do těla vpravili zdravou formu genu, jehož vrozená mutace hemofilii B způsobuje. Proběhl tak zatím nejúspěšnější pokus o možnou léčbu budoucnosti, takzvanou genovou terapii.

Po letech konečně úspěch

Zdravý gen pro srážecí faktor IX, který měl nahradit původní mutovaný, byl do buněk šesti osob s hemofilií dopraven pomocí speciálního viru. Odborníci mluví o velikém úspěchu – genová terapie se v léčbě různých onemocnění zkouší již od devadesátých let minulého století, zatím však přinášela především zklamání. V roce 1999 například v průběhu jedné z klinických studií zemřel člověk, což veškeré pokusy o zavedení nového způsobu léčby značně zbrzdilo. V jiné studii se zase povedlo vyléčit osoby s těžkou poruchou imunity, zároveň však u těchto osob s hemofilií docházelo ke vzniku rakoviny.

Po malých krůčcích k nové léčbě?

Genová terapie je obecně založena na myšlence dopravit do buněk osob s hemofilií zdravý gen, který má nahradit gen mutovaný způsobující u osob s dědičnými chorobami jejich onemocnění. Zdravý gen se do buněk obvykle vkládá pomocí virů, ale lidský imunitní systém většinu těchto virů zlikviduje ještě před tím, než mohou dokončit svou bohulibou misi. Úspěch, kterého nyní dosáhli britští vědci, byl umožněn mnoha drobnými zlepšeními, kterých v průběhu let postupně dosahovali vědecké týmy po celém světě.

Více muziky za méně peněz

Šesti osobám s hemofilií B, kteří se zúčastnili experimentální léčby, byl do krve injikován virus obsahující normální zdravý gen pro srážecí faktor IX. Virus s tímto genem doputoval až do jaterních buněk, které posléze začaly produkovat funkční srážecí faktor. Jediná injekce s dávkou viru stačila k tomu, aby čtyři osoby s hemofilií ze šesti mohli ukončit svou dosavadní léčbu koncentráty, zatímco dva zbývající  ji stále potřebovali, avšak méně často. Pokud by genová terapie časem skutečně vstoupila do běžné praxe, znamenala by kromě zvýšení kvality života pro mnoho osob s hemofilií také významnou úsporu finančních prostředků.

(vek)

Zdroj: www.nytimes.com

Novinky

Světový den hemofilie 2025 – jak si ho připomeneme doma i ve světě?

Světový den hemofilie 2025 – jak si ho připomeneme doma i ve světě?

Krvácivé poruchy v čele s hemofilií mají tradičně svůj „den“ 17. dubna. Při této příležitosti jsou dominanty světových metropolí i menších měst nasvíceny barvou krve. U symboliky to ale nekončí, pořádá se i řada osvětových akcí, které jsou vždy spojeny s nějakým mottem. Jaké si letos zvolil jejich globální pořadatel a jaké domácí?
15. 4. 2025
Fyzioterapie pro hemofiliky – instruktážní brožurka obsahuje preventivní cvičení i cviky po krvácení či operaci

Fyzioterapie pro hemofiliky – instruktážní brožurka obsahuje preventivní cvičení i cviky po krvácení či operaci

Zkušenosti posledních let jasně dokazují, že péče o jedince s hemofilií musí být komplexní. Tedy nezahrnuje pouze podávání léčivých přípravků, tzv. antihemofilik, ale také prvky fyzioterapie a rehabilitace. Správně vedené cvičení nejen urychlí a usnadní hojení při krvácení, ale je zásadní i při jeho prevenci. Nová brožurka pro hemofiliky nabízí názorné příklady cviků určených jak pro dospělé, tak i pro děti.
26. 3. 2024
Brožurka o přenašečkách je určena nejen jim a jejich blízkým, ale i zdravotníkům

Brožurka o přenašečkách je určena nejen jim a jejich blízkým, ale i zdravotníkům

Po delší době plánování a příprav se nám nedávno podařilo vydat brožurku O přenašečství hemofilie. Je to vůbec první takto ucelený česky psaný edukační materiál, jehož cílem bylo shrnout danou problematiku – se všemi jejími projevy a důsledky. Na přípravě této brožury spolupracovala řada lékařů, zpracovala ji naše společnosti MeDitorial a iniciovali ji zástupci pacientských organizací, zejména pak předsedkyně společnosti Hemojunior a zároveň přenašečka hemofilie Kateřina Altmanová. Tématu přenašečství i brožurce se věnujeme i v následujícím rozhovoru s ní.
26. 3. 2024
Kloubní náhrady u hemofiliků – co je potřeba vědět

Kloubní náhrady u hemofiliků – co je potřeba vědět

Častou komplikací hemofiliků je kloubní poškození, které vzniká opakovaným krvácením do kloubu. Jedním z řešení těchto potíží je náhrada kloubu umělým. Kdy se k ní přistupuje, jaká jsou rizika a co pacienta čeká po operaci?
5. 2. 2024

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků
drop drop drop