Velmi vzácné onemocnění spojené s deficitem faktoru XI

Zatímco typy hemofilie označované A a B jsou veřejnosti již poměrně známé, o tomto vzácném onemocnění slyšel málokdo. Jeho výskyt je nižší a bývá obvykle méně závažné. Na rozdíl od A a B však postihuje stejně často muže i ženy. Co ještě obnáší tato porucha?
Velmi vzácné onemocnění spojené s deficitem faktoru XI

Onemocnění spočívá ve vrozeném deficitu srážecího faktoru 11 (fXI) v krevní plazmě. Deficit v tomto případě znamená sníženou hladinu nebo úplné chybění faktoru. Deficit fXI vykazuje takzvanou autozomální dědičnost. To zjednodušeně řečeno znamená, že pokud je chybný gen přítomen u rodiče, syn i dcera mají stejnou možnost, že zdědí onemocnění. Jiná situace je u hemofilií A a B. Zde přítomnost odlišnosti genu na pohlavním chromozomu způsobuje, že se nemoc vyskytuje mnohem častěji u chlapců.

Mnoho podob

Některé dědičné choroby mají jasně dáno, zda k jejich vzniku stačí defektní gen od jednoho rodiče, či se musí sejít geny od obou. V případě deficitu fXI to tak ale není. I lidé nesoucí pouze jeden vadný gen (heterozygoti) mají deficit fXI, ovšem menší než osoby se dvěma vadnými geny (homozygoti). Stupeň deficitu srážecího faktoru XI přitom nutně nemusí odpovídat závažnosti onemocnění. Někteří jedinci s výrazně nižší hladinou fXI nemusí trpět opakovanými krváceními, zatímco u jiných s jen lehce sníženou hladinou může být srážlivost krve výrazně narušena. Vysvětlení pro toto pozorování zatím neznáme.

Běžnější, než si myslíme

Výskyt této nemoci v populaci je obtížné stanovit. Řada lidí nesoucích mutaci a třeba i vykazujících sníženou hladinu fXI není odhalena právě kvůli tomu, že se u nich neprojevují dostatečně výrazné příznaky krvácení. Množství diagnostikovaných případů v americké (a dá se předpokládat, že i české) populaci je okolo 1 nemocného na 100 000 obyvatel. To z tohoto onemocnění činí chorobu 10× vzácnější, než je hemofilie A. V některých izolovaných etnických skupinkách je ale deficit fXI daleko častější. Typickým příkladem jsou aškenázští Židé, kde výskyt u 8 % populace činí z deficitu fXI nejčastější genetickou chorobu.

Složitá léčba 

Nejednotnost v klinických projevech komplikuje nejen diagnostiku onemocnění, ale i jeho léčbu. Zatímco u hemofiliků A a B se dá z hladiny srážecího faktoru alespoň přibližně usuzovat na závažnost choroby a na množství faktoru, které je potřeba dodat, u deficitu fXI taková souvislost neplatí. Léčba se tak stanovuje především na základě osobní historie krvácení.

  • Doplňování faktoru XI je určeno hlavně pro ty, u kterých hrozí spontánní krvácení.
  • Pro specifické situace, jako je například akutní krvácení z nosu nebo příprava na chirurgický výkon, existují i jiné preparáty. Ty v organismu dočasně zlepší schopnost zástavy krvácení.

Obecně ale platí, že krvácení při deficitu fXI nebývá závažné a život ohrožující.

(luko)

Zdroje:
http://emedicine.medscape.com
www.hemophilia.ca

Novinky

Krvácení do mozku – proč je důležité o tomto riziku vědět?

Krvácení do mozku – proč je důležité o tomto riziku vědět?

Úrazy a pády se během života nevyhnou nikomu. Některé jsou závažnější, z jiných se zase rychle oklepeme a jdeme dál. U hemofiliků ale i zdánlivě nevinný úraz může vyústit v obávanou komplikaci – krvácení do mozku. Jak jej včas rozpoznat a jaká opatření případně učinit?
26. 8. 2022
Jak děti s hemofilií podpořit v kolektivu, při léčbě nebo sportu

Jak děti s hemofilií podpořit v kolektivu, při léčbě nebo sportu

S hemofilií dnes už můžeme žít v mnoha ohledech plnohodnotný život. Přesto sžívání se s nemocí může být pro rodiny malých hemofiliků náročné. Domácí profylaxe, nástup dětí do školky nebo samostatná aplikace léku občas přinášejí rodičům i dětem krušné chvíle. Jak vše zvládnout v klidu a poskytnout dětem potřebnou oporu, poradily Kateřina Altmanová, předsedkyně pacientské organizace Hemojunior, a klinická psycholožka Mgr. Petra Bučková z FN Brno.
15. 6. 2022

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků

Takeda

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli, co jste hledali, připojte se k největší hemofilické komunitě.
Takeda
drop drop drop