Získaná hemofilie není zapsána v genech. Dá se vyléčit?

Na rozdíl od klasické, vrozené hemofilie se u té získané srážecí faktor vytváří, je ale ničen protilátkami produkovanými imunitními buňkami. Možností, jak tento problém řešit, existuje víc. 
Získaná hemofilie není zapsána v genech. Dá se vyléčit?

Nedávno jsme psali o existenci vzácné, získané hemofilie, která se řadí mezi autoimunitní choroby. Z dosud neznámého důvodu při ní část bílých krvinek začne produkovat protilátky neboli inhibitory proti určitému srážecímu faktoru. To se projeví jako jeho nedostatek a vzniká porucha srážlivosti krve. Téměř vždy je postižen srážecí faktor 8 (FVIII), takže příznaky jsou podobné vrozené hemofilii A. Příčina nemocí se však liší a stejně tak se může lišit i terapie.

Dva pilíře léčby

Lékaři při boji proti získané hemofilii mají dva základní cíle:

  1. zabránit akutním krvácivým epizodám, které mohou člověka ohrozit na zdraví nebo životě (léčba příznaků, tzv. symptomatická léčba),
  2. odstranit příčinu – tedy protilátky proti srážecímu faktoru – a tím nemoc vyléčit (léčba příčiny, tzv. kauzální léčba).

Protilátky mohou zničit i lék

Pravidelné doplňování chybějícího faktoru je jednoduché a efektivní řešení, které zabrání nadměrné krvácivosti u hemofiliků. U získané hemofilie je však situace složitější. V krvi cirkulují inhibitory, které likvidují jak vlastní srážecí faktor, tak i ten uměle dodaný. Tato situace může nastat jako druhotná reakce organismu na léčebně podaný „cizí“ srážecí faktor i u vrozené hemofilie. Řešení bývá drahé a problematické, ale existuje.

  • V některých zemích je podáván prasečí FVIII. Tato bílkovina plní v krvi stejnou funkci, strukturou se ale liší od lidské a inhibitor ji obvykle nerozpozná. Látka je tvořena v laboratoři, jako předloha je použit právě prasečí faktor 8. Jedná se o novinku, v Americe byl tento lék nově schválen teprve na konci října 2014. V ČR registrován není.
  • Pokud toto řešení selže či není k dispozici, lze uměle dodávat jiné proteiny srážecí kaskády (např. aktivovaný FVII nebo aktivovaný koncentrát protrombinového komplexu – APCC), aby jejich koncentrace v krvi vzrostla natolik, že při srážení „obejdou“ nedostatek FVIII a ten nebude potřeba.
  • Inhibitory lze z krve i uměle vychytávat v mimotělním přístroji, tato technologie je však málo dostupná.
  • Protilátek proti FVIII je v krvi někdy jen omezené množství. V takových případech lze podat tak vysokou dávku faktoru, že se inhibitor „vyčerpá/vysytí“ a alespoň některé z molekul FVIII zůstanou netknuté. To se používá hlavně v případech nízkého titru inhibitoru, než je vypracován jiný postup léčby.

S nemocí lze bojovat její vlastní zbraní

Zhruba v polovině případů se získaná hemofilie rozvine v souvislosti s těhotenstvím, infekcí nebo podáváním některých léků – náš imunitní systém se z nějakých příčin stane „zmateným“. Tento stav je někdy provázen jen mírně sníženou srážlivostí a může přejít i spontánně. Naopak když získaná hemofilie vznikne v souvislosti s jinou autoimunitní chorobou či z neznámého důvodu, bývá nutná agresivní léčba.

  • Klasické léky na potlačení imunity, např. kortikoidy nebo cyklosporin, zaberou u 60–70 % pacientů.
  • Další možností je cílená léčba – proti nemoci se bojuje její vlastní zbraní a do těla se vpraví „protilátka proti protilátce“.
  • Komplikovanou, ale efektivní strategií je „navození imunitní tolerance“ – kombinací imunosupresiv, vysokých dávek FVIII a dalších metod naučíme imunitní systém opět přijímat srážecí faktor jako vlastní.

(luko)

Zdroje:
rarediseases.org
emedicine.medscape.com
www.fda.gov

Novinky

Bála jsem se zůstat s vážně nemocným synem na Ukrajině, říká Iryna

Bála jsem se zůstat s vážně nemocným synem na Ukrajině, říká Iryna

V rámci cyklu videopříběhů „Jak se žije s hemofilií“ jsme tentokrát natáčeli s rodinou, která v Česku žije jen velmi krátce – od loňského března. Iryna a její 14letý syn Stanislav k nám přijeli po začátku války na Ukrajině – využili toho, že Irynin manžel a tatínek dospívajícího těžkého hemofilika už u nás pracoval a žil. Stas je od té doby v péči zdravotníků ve Fakultní nemocnici Motol. Jaké bylo jeho dětství s hemofilií? Jak rodina prožívala a prožívá různé etapy svého života? A v čem se liší hematologická péče u nás a na Ukrajině? Podívejte se na poutavý příběh Iryny a Stase a také zajímavý pohled odborníků – ošetřujícího lékaře MUDr. Vladimíra Komrsky, CSc., a sestry Veroniky Čepelákové.
15. 6. 2023
Jaká úskalí přináší stáří s hemofilií?

Jaká úskalí přináší stáří s hemofilií?

Hemofilici dnes prožívají stáří obdobně jako jejich vrstevníci, se všemi radostmi i těžkostmi, které přináší. Muže trpící krvácivým onemocněním však v pokročilejším věku častěji trápí nepříjemné bolesti kloubů, potřebují rehabilitace, chirurgický zákrok nebo pomoc s aplikací léků. Mnozí se chtějí poradit nebo sdílet své zkušenosti. Kde mohou hledat pomoc? Jaké aktivity organizují pacientské organizace? Kde najdou podporu, pokud potřebují řešit sociální otázky?
25. 5. 2023
Časté krvácení z nosu u dětí – může jít o projev hemofilie?

Časté krvácení z nosu u dětí – může jít o projev hemofilie?

Krvácení z nosu si v dětství zažije každý z nás. Někteří i opakovaně. Ve většině případů jde o neškodný doprovodný jev rýmy, úrazu nebo aktivních dětských prstíků. Jen vzácně naopak poukazuje na závažnější problém, jako jsou poruchy srážlivosti krve. Kdy bychom měli zpozornět a vydat se k lékaři?
4. 5. 2023
Důležité milníky pro hemofiliky – výzkum nemoci, léčba a kvalita života

Důležité milníky pro hemofiliky – výzkum nemoci, léčba a kvalita života

Život hemofiliků se během 20. a 21. století převratně změnil. Vědci přinesli zásadní poznatky o tomto onemocnění a obrovský posun se týkal i vývoje léčby a jejího podávání. Zatímco na počátku 20. století byla hemofilie až na výjimky fatální diagnózou, v současnosti mohou jedinci s touto nemocí žít velmi kvalitní a aktivní život.
3. 4. 2023

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků
drop drop drop