Získaná hemofilie není zapsána v genech. Dá se vyléčit?

Na rozdíl od klasické, vrozené hemofilie se u té získané srážecí faktor vytváří, je ale ničen protilátkami produkovanými imunitními buňkami. Možností, jak tento problém řešit, existuje víc. 
Získaná hemofilie není zapsána v genech. Dá se vyléčit?

Nedávno jsme psali o existenci vzácné, získané hemofilie, která se řadí mezi autoimunitní choroby. Z dosud neznámého důvodu při ní část bílých krvinek začne produkovat protilátky neboli inhibitory proti určitému srážecímu faktoru. To se projeví jako jeho nedostatek a vzniká porucha srážlivosti krve. Téměř vždy je postižen srážecí faktor 8 (FVIII), takže příznaky jsou podobné vrozené hemofilii A. Příčina nemocí se však liší a stejně tak se může lišit i terapie.

Dva pilíře léčby

Lékaři při boji proti získané hemofilii mají dva základní cíle:

  1. zabránit akutním krvácivým epizodám, které mohou člověka ohrozit na zdraví nebo životě (léčba příznaků, tzv. symptomatická léčba),
  2. odstranit příčinu – tedy protilátky proti srážecímu faktoru – a tím nemoc vyléčit (léčba příčiny, tzv. kauzální léčba).

Protilátky mohou zničit i lék

Pravidelné doplňování chybějícího faktoru je jednoduché a efektivní řešení, které zabrání nadměrné krvácivosti u hemofiliků. U získané hemofilie je však situace složitější. V krvi cirkulují inhibitory, které likvidují jak vlastní srážecí faktor, tak i ten uměle dodaný. Tato situace může nastat jako druhotná reakce organismu na léčebně podaný „cizí“ srážecí faktor i u vrozené hemofilie. Řešení bývá drahé a problematické, ale existuje.

  • V některých zemích je podáván prasečí FVIII. Tato bílkovina plní v krvi stejnou funkci, strukturou se ale liší od lidské a inhibitor ji obvykle nerozpozná. Látka je tvořena v laboratoři, jako předloha je použit právě prasečí faktor 8. Jedná se o novinku, v Americe byl tento lék nově schválen teprve na konci října 2014. V ČR registrován není.
  • Pokud toto řešení selže či není k dispozici, lze uměle dodávat jiné proteiny srážecí kaskády (např. aktivovaný FVII nebo aktivovaný koncentrát protrombinového komplexu – APCC), aby jejich koncentrace v krvi vzrostla natolik, že při srážení „obejdou“ nedostatek FVIII a ten nebude potřeba.
  • Inhibitory lze z krve i uměle vychytávat v mimotělním přístroji, tato technologie je však málo dostupná.
  • Protilátek proti FVIII je v krvi někdy jen omezené množství. V takových případech lze podat tak vysokou dávku faktoru, že se inhibitor „vyčerpá/vysytí“ a alespoň některé z molekul FVIII zůstanou netknuté. To se používá hlavně v případech nízkého titru inhibitoru, než je vypracován jiný postup léčby.

S nemocí lze bojovat její vlastní zbraní

Zhruba v polovině případů se získaná hemofilie rozvine v souvislosti s těhotenstvím, infekcí nebo podáváním některých léků – náš imunitní systém se z nějakých příčin stane „zmateným“. Tento stav je někdy provázen jen mírně sníženou srážlivostí a může přejít i spontánně. Naopak když získaná hemofilie vznikne v souvislosti s jinou autoimunitní chorobou či z neznámého důvodu, bývá nutná agresivní léčba.

  • Klasické léky na potlačení imunity, např. kortikoidy nebo cyklosporin, zaberou u 60–70 % pacientů.
  • Další možností je cílená léčba – proti nemoci se bojuje její vlastní zbraní a do těla se vpraví „protilátka proti protilátce“.
  • Komplikovanou, ale efektivní strategií je „navození imunitní tolerance“ – kombinací imunosupresiv, vysokých dávek FVIII a dalších metod naučíme imunitní systém opět přijímat srážecí faktor jako vlastní.

(luko)

Zdroje:
rarediseases.org
emedicine.medscape.com
www.fda.gov

Novinky

Jak funguje moderní léčba hemofilie

Jak funguje moderní léčba hemofilie

Hemofilie je dědičné onemocnění, které se projevuje zvýšenou krvácivostí. Jeho podstatou je nedostatek až úplná absence srážecích faktorů VIII nebo IX v plazmě. Znalost podstaty nemoci nám pomohla přijít s účinnou terapií, která za posledních 60 let ušla neuvěřitelný kus cesty. Jak vznikají rekombinantní léčiva a co znamená, když má lék prodloužený poločas rozpadu?
20. 4. 2022
Jak dokážou agentury domácí zdravotní péče pomoci hemofilikům?

Jak dokážou agentury domácí zdravotní péče pomoci hemofilikům?

Pro pacienty s hemofilií je užitečné vědět, že pokud se ocitnou v situaci, kdy si nejsou schopní sami zajistit aplikaci léku nebo další související ošetření, mohou využít pomoci agentur domácí zdravotní péče. Kdo může ošetření v domácím prostředí předepsat? Jak dokážou kvalifikované sestry svou návštěvou podpořit rodiny malých hemofiliků? Kde hledat potřebné kontakty?
25. 9. 2021

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Takeda

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli, co jste hledali, připojte se k největší hemofilické komunitě.
drop drop drop