Získaná hemofilie: vzácnost, se kterou si umí medicína poradit

Vrozená hemofilie se dá velmi dobře léčit, ale úplně ji vyřešit a odstranit zatím ještě nelze. Je-li ovšem tato nemoc získaná, možnosti terapie se značně mění. A to zcela ve prospěch pacienta.
Získaná hemofilie: vzácnost, se kterou si umí medicína poradit

O tom, že existuje získaná hemofilie, jste se na našich stránkách mohli dočíst již dříve. Proto její podstatu jen v krátkosti shrneme. Jde o vzácné onemocnění (každý rok se v ČR objeví 10 až 15 nových případů). Svými příznaky se podobá „klasické“ hemofilii, nejčastěji variantě A. Jeho podstata však není ve vrozeném defektu tvorby srážecího faktoru 8 (FVIII), ale ve vzniku protilátek. Ty ničí normálně se vytvářející faktor a nazýváme je inhibitory srážecího faktoru. Existence těchto protilátek, bojujících proti vlastní struktuře organismu, řadí získanou hemofilii do kategorie autoimunitních onemocnění.

Dva pilíře léčby

Zhruba třetina nemocných má tak mírnou formu získané hemofilie, že nepotřebuje speciální lékařskou péči. U některých pacientů – zejména u žen, kde nemoc vznikla v souvislosti s imunitní aktivací v těhotenství – může časem dokonce dojít ke spontánnímu vymizení inhibitorů. Ti ostatní ale vyžadují odbornou pomoc. Lze ji rozdělit na dva základní směry: prvním je léčba akutního krvácení, tím druhým pak odstranění inhibitoru, čímž se řeší příčina nemoci.

Při krvácení inhibitor „obejdeme“ či zahltíme

Základem léčby krvácení u vrozené hemofilie je dodání chybějícího srážecího faktoru. To ale v případě té získané nemá smysl. Přítomné protilátky by ihned zničily i uměle dodaný faktor VIII. Musí se tedy volit jiné postupy.

  • Rekombinantní faktor VIIa. Vyrábí se na buněčných kulturách v laboratoři. Zvýšením množství FVII po jeho podání zlepšíme srážlivost krve natolik, že chybění FVIII přestane představovat problém.
  • Aktivované faktory protrombinového komplexu. Jsou rovněž součástí srážecí kaskády a fungují na podobném principu.
  • Vysoké dávky FVIII. Při nízké koncentraci inhibitorů se plazma „vysytí“, a zbudou v ní tak i molekuly netknutého FVIII, který může plnit svoji funkci.
  • Porcinní FVIII. Byl používán u lidí, jejichž inhibitory nebyly schopné reagovat s prasečím faktorem. Jeho rekombinantní forma je v ČR od letošního roku novinkou.
  • Podpůrná léčba. Jde například o látky proti rozpouštění krevních sraženin, tkáňová lepidla a další.

Protilátky musí pryč

Některé léčebné přístupy jsou v případě získané hemofilie podobné jako u jiných autoimunitních onemocnění. Existují ale i specifické možnosti.

  • Kortikoidy. Samy o sobě navodí ústup onemocnění až u tří čtvrtin pacientů. Úspěšně se užívají i v kombinaci s cytostatiky, nejčastěji s cyklofosfamidem. Kombinace těchto dvou léků s podáváním postupně se snižujících dávek FVIII může vést k navození imunotolerance.
  • Rituximab. Je to monoklonální protilátka proti některým bílým krvinkám tvořícím protilátky. Může být použita jak na začátku léčby, tak i jako druhá volba.
  • Cyklosporin A. Jde o poměrně agresivní imunosupresivum, které se většinou aplikuje až ve druhé vlně terapie.
  • Imunoadsorbce. Jinými slovy vychytání inhibitorů speciální technikou a následné dodání FVIII se postarají jak o kontrolu krvácení, tak o remisi onemocnění.

Čas, za jaký se projeví účinek léčby, se pohybuje v řádu týdnů až měsíců. Vzhledem k tomu, že úspěšnost většiny metod je nad 75 %, někdy i nad 85 %, má pacient se získanou hemofilií slušnou naději, že jeho nemoc půjde dříve či později terapií zvládnout. 

(luko)

Zdroje: 
www.internimedicina.cz
http://cnhp.registry.cz
www.csarim.cz
www.sukl.cz

Novinky

Bála jsem se zůstat s vážně nemocným synem na Ukrajině, říká Iryna

Bála jsem se zůstat s vážně nemocným synem na Ukrajině, říká Iryna

V rámci cyklu videopříběhů „Jak se žije s hemofilií“ jsme tentokrát natáčeli s rodinou, která v Česku žije jen velmi krátce – od loňského března. Iryna a její 14letý syn Stanislav k nám přijeli po začátku války na Ukrajině – využili toho, že Irynin manžel a tatínek dospívajícího těžkého hemofilika už u nás pracoval a žil. Stas je od té doby v péči zdravotníků ve Fakultní nemocnici Motol. Jaké bylo jeho dětství s hemofilií? Jak rodina prožívala a prožívá různé etapy svého života? A v čem se liší hematologická péče u nás a na Ukrajině? Podívejte se na poutavý příběh Iryny a Stase a také zajímavý pohled odborníků – ošetřujícího lékaře MUDr. Vladimíra Komrsky, CSc., a sestry Veroniky Čepelákové.
15. 6. 2023
Jaká úskalí přináší stáří s hemofilií?

Jaká úskalí přináší stáří s hemofilií?

Hemofilici dnes prožívají stáří obdobně jako jejich vrstevníci, se všemi radostmi i těžkostmi, které přináší. Muže trpící krvácivým onemocněním však v pokročilejším věku častěji trápí nepříjemné bolesti kloubů, potřebují rehabilitace, chirurgický zákrok nebo pomoc s aplikací léků. Mnozí se chtějí poradit nebo sdílet své zkušenosti. Kde mohou hledat pomoc? Jaké aktivity organizují pacientské organizace? Kde najdou podporu, pokud potřebují řešit sociální otázky?
25. 5. 2023
Časté krvácení z nosu u dětí – může jít o projev hemofilie?

Časté krvácení z nosu u dětí – může jít o projev hemofilie?

Krvácení z nosu si v dětství zažije každý z nás. Někteří i opakovaně. Ve většině případů jde o neškodný doprovodný jev rýmy, úrazu nebo aktivních dětských prstíků. Jen vzácně naopak poukazuje na závažnější problém, jako jsou poruchy srážlivosti krve. Kdy bychom měli zpozornět a vydat se k lékaři?
4. 5. 2023
Důležité milníky pro hemofiliky – výzkum nemoci, léčba a kvalita života

Důležité milníky pro hemofiliky – výzkum nemoci, léčba a kvalita života

Život hemofiliků se během 20. a 21. století převratně změnil. Vědci přinesli zásadní poznatky o tomto onemocnění a obrovský posun se týkal i vývoje léčby a jejího podávání. Zatímco na počátku 20. století byla hemofilie až na výjimky fatální diagnózou, v současnosti mohou jedinci s touto nemocí žít velmi kvalitní a aktivní život.
3. 4. 2023

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků
drop drop drop