Srážení krve je složitá kaskáda dějů, kterých se kromě krevních destiček účastní i řada proteinů rozpuštěných v krevní plazmě, tzv. srážecích faktorů. Když je některého z nich nedostatek, nebo dokonce úplně chybí, vzniká porucha srážlivosti krve – hemofilie.
- U nejčastějšího typu, hemofilie A, chybí faktor 8 (častěji psáno VIII).
- Asi pětkrát vzácnější je hemofilie B – absence či nedostatek faktoru 9 (FIX).
- Od těchto dvou hlavních se svou dědičností liší vzácná forma označená C čili chybění faktoru 11 (FXI).
V krevní plazmě se mohou nevyskytovat i jiné srážecí faktory, tyto nemoci jsou však tak málo časté, že si většinou nevysloužily vlastní název. Základem léčby je každopádně vždy umělé, injekční dodání koncentrátu příslušného faktoru.
Zděděná, vrozená i získaná
Hemofilie A a B postihují nejčastěji muže. Nefunkční gen pro srážecí faktory se totiž nachází na pohlavním chromozomu X, který mají ženy na rozdíl od mužů ve dvou kopiích. U ženy se tak pro vznik hemofilie musí sejít hned dvě defektní formy genu, což je daleko méně pravděpodobné. Mutace genu je asi v 70 % případů zděděna po rodičích. U zbylých 30 % hemofiliků vzniká spontánně – chybou v přepisu genetické informace již na úrovni spermie, vajíčka nebo nového zárodku. Vzácně (asi u 1 až 2 lidí z milionu) se vyskytuje hemofilie s jiným než genetickým základem. Vzniká až v průběhu života a její příčinou je zničení srážecího faktoru protilátkami vlastního těla.
Občanská válka v krvi
Získaná hemofilie postihuje stejně často muže i ženy. Jak tato nemoc vznikne?
- Strážci našeho imunitního systému, bílé krvinky, neustále kontrolují veškeré buňky a částice, se kterými se v těle setkávají.
- V jednu chvíli začnou být přesvědčeny, že srážecí faktor v naší plazmě je cizorodá látka, která představuje riziko a musí být zničena.
- Podobně jako u infekcí bakteriemi či viry tedy začnou produkovat protilátky, které tento faktor zneškodní.
Co je k tomuto chybnému úsudku vede, to je vědcům i lékařům stále záhadou. Tento proces vzniku je charakteristický pro takzvaná autoimunitní onemocnění, kam se kromě získané hemofilie řadí například i revmatoidní artritida, lupénka nebo zánětlivá onemocnění střev, Crohnova nemoc a ulcerózní kolitida.
(luko)
Zdroje:
www.hemophilia-information.com
www.haemophiliacare.co.uk
