Hemofilik se může narodit komukoli

Hemofilie je známá jako královská nemoc zejména díky královně Viktorii, která byla přenašečkou onemocnění. Jak se ale do rodu vládnoucímu Evropě dostala? Jaké je riziko, že se vám narodí hemofilik, když nemocí v rodině nikdo netrpí?
Hemofilik se může narodit komukoli

Hemofilie patří mezi nejstarší popsaná onemocnění. O nadměrném krvácení v souvislosti s prováděním rituální obřízky hovoří i židovský Talmud ve 2. století před naším letopočtem. Dnes už víme, že s hemofilií se narodí přibližně 1 člověk z 10 000. V České republice je více než 1 000 hemofiliků. Jedná se o onemocnění, při kterém je v důsledku narušení krevní srážlivosti větší sklon ke krvácení.

Mezi možné projevy tohoto onemocnění patří:

  • krev v moči nebo stolici,
  • snadná tvorba modřin včetně těch velkých, nevysvětlitelných,
  • nadměrné krvácení po poranění,
  • krvácení z dásní, časté krvácení z nosu,
  • podrážděnost u dětí.

Hlavní komplikací hemofilie není krvácení z povrchových ran (odřenina, drobné říznutí), ale krvácení vnitřní. Nebezpečné a časté je zejména krvácení do kloubů. Může vést k jejich postupnému poškození a omezení pohyblivosti. Krvácení do vnitřních orgánů pak může jedince přímo ohrozit na životě!

První hemofilik v řadě

Obě nejčastější formy hemofilie jsou dědičné a způsobené mutací na genech chromozomu X. Hemofilie se tak objevuje mezi rodinnými příslušníky po celé generace. Tento řetěz ale musí mít svůj počátek. Někdo v rodině trpěl tímto onemocněním první. Jak k tomu došlo?

Jednou z možností, proč muž jako první v rodu onemocní hemofilií, je, že defektní gen na chromozomu X byl po řadu generací přenášen pouze po ženské linii. Muži nemají na rozdíl od žen tento chromozom v páru, a tak není možné poruchu vykompenzovat. Hemofilie je tedy nemocí téměř výhradně vázanou na mužské pohlaví.

Ženy jsou přenašečkami a mohou hemofilii předat další generaci. Pravděpodobnost, že se matce s touto genovou mutací narodí dítě nesoucí shodný defekt, je 50 %. V případě dívek jde opět o přenašečky nemoci, která se u nich klinicky neprojeví, u chlapců však nemoc propuká.  

Ani genetický kód není bezchybný

Druhou možností je vznik nové genetické mutace. Genetický kód je složitý a mohou v něm vznikat chyby. Váš „zdrojový kód života“ je kontrolován a opravován, někdy se to ale nepovede úplně dokonale, vznikne mutace. Ta může být zcela nová, tedy defekt nenese ani jeden rodičů dítěte. Ke vzniku této mutace dochází tzv. de novo, například v pohlavní buňce jednoho z rodičů nebo až ve vyvíjejícím se embryu.

Srážení krve je pečlivě regulováno kaskádou postupné aktivace jednotlivých srážlivých faktorů. Na konci kaskády dojde k vytvoření sítě z tzv. fibrinu. V síti se zachytávají krevní destičky a vznikne jakási záplata na poškozenou cévu. Podstatou nejčastějších typů hemofilie – A i B – je poškození neboli mutace genu pro srážlivý faktor VIII, resp. IX. Snížená hladina nebo nedetekovatelnost příslušného funkčního srážlivého faktoru je příčinou omezené tvorby sraženiny/záplaty a objevují se krvácivé projevy. Závažnost a stupeň obtíží u hemofilie se pak odvíjí od množství zachovaného funkčního srážlivého faktoru VIII, resp. IX. Gen pro faktor VIII (antihemofilický faktor A) i gen pro faktor IX (antihemofilický faktor B) se nacházejí na chromozomu X.

Na věku otce záleží

Genetických mutací, které mohou způsobit hemofilii, existuje velké množství. V současné době jich známe stovky. Nové mutace se objeví nejčastěji u dívek přenašeček, které se narodí starším otcům. Příkladem je již zmiňovaná královna Viktorie, která byla počata Edwardem, vévodou z Kentu, v jeho 51 letech. Vzhledem k tomu, že se jedná o dívky, onemocnění se u nich neprojeví a prvním hemofilikem může být například jejich syn či vnuk.

Až třetina mutací genu pro antihemofilický faktor A vznikne nově, není zděděná. Co se týče genu pro antihemofilický faktor B, nově vzniká dokonce až polovina mutací. Hemofilik se tak může narodit prakticky komukoliv.

Netřeba podléhat panice

V dnešní době je možné již v prenatální době zjistit, zda se narodí zdravý chlapec nebo hemofilik. Současné možnosti léčby tohoto onemocnění navíc na rozdíl od dob královny Viktorie či ruského careviče Alexeje umožňují zachování vysoké kvality života.

(dos)

Zdroje:

https://www.hog.org/docLib/20140311_F0830LibbyMalphurs_StateMeeting2014._v2.pptx

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1110863010000108

https://www.healthline.com/health/hemophilia

https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/haemophilia-a

Navštivte také: agenturydomacipece.cz

Novinky

Bála jsem se zůstat s vážně nemocným synem na Ukrajině, říká Iryna

Bála jsem se zůstat s vážně nemocným synem na Ukrajině, říká Iryna

V rámci cyklu videopříběhů „Jak se žije s hemofilií“ jsme tentokrát natáčeli s rodinou, která v Česku žije jen velmi krátce – od loňského března. Iryna a její 14letý syn Stanislav k nám přijeli po začátku války na Ukrajině – využili toho, že Irynin manžel a tatínek dospívajícího těžkého hemofilika už u nás pracoval a žil. Stas je od té doby v péči zdravotníků ve Fakultní nemocnici Motol. Jaké bylo jeho dětství s hemofilií? Jak rodina prožívala a prožívá různé etapy svého života? A v čem se liší hematologická péče u nás a na Ukrajině? Podívejte se na poutavý příběh Iryny a Stase a také zajímavý pohled odborníků – ošetřujícího lékaře MUDr. Vladimíra Komrsky, CSc., a sestry Veroniky Čepelákové.
15. 6. 2023
Jaká úskalí přináší stáří s hemofilií?

Jaká úskalí přináší stáří s hemofilií?

Hemofilici dnes prožívají stáří obdobně jako jejich vrstevníci, se všemi radostmi i těžkostmi, které přináší. Muže trpící krvácivým onemocněním však v pokročilejším věku častěji trápí nepříjemné bolesti kloubů, potřebují rehabilitace, chirurgický zákrok nebo pomoc s aplikací léků. Mnozí se chtějí poradit nebo sdílet své zkušenosti. Kde mohou hledat pomoc? Jaké aktivity organizují pacientské organizace? Kde najdou podporu, pokud potřebují řešit sociální otázky?
25. 5. 2023
Časté krvácení z nosu u dětí – může jít o projev hemofilie?

Časté krvácení z nosu u dětí – může jít o projev hemofilie?

Krvácení z nosu si v dětství zažije každý z nás. Někteří i opakovaně. Ve většině případů jde o neškodný doprovodný jev rýmy, úrazu nebo aktivních dětských prstíků. Jen vzácně naopak poukazuje na závažnější problém, jako jsou poruchy srážlivosti krve. Kdy bychom měli zpozornět a vydat se k lékaři?
4. 5. 2023
Důležité milníky pro hemofiliky – výzkum nemoci, léčba a kvalita života

Důležité milníky pro hemofiliky – výzkum nemoci, léčba a kvalita života

Život hemofiliků se během 20. a 21. století převratně změnil. Vědci přinesli zásadní poznatky o tomto onemocnění a obrovský posun se týkal i vývoje léčby a jejího podávání. Zatímco na počátku 20. století byla hemofilie až na výjimky fatální diagnózou, v současnosti mohou jedinci s touto nemocí žít velmi kvalitní a aktivní život.
3. 4. 2023

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků
drop drop drop