Jak funguje moderní léčba hemofilie

Hemofilie je dědičné onemocnění, které se projevuje zvýšenou krvácivostí. Jeho podstatou je nedostatek až úplná absence srážecích faktorů VIII nebo IX v plazmě. Znalost podstaty nemoci nám pomohla přijít s účinnou terapií, která za posledních 60 let ušla neuvěřitelný kus cesty. Jak vznikají rekombinantní léčiva a co znamená, když má lék prodloužený poločas rozpadu?
Jak funguje moderní léčba hemofilie

Od lidské plazmy k výrobě v laboratoři

Na počátku moderní léčby hemofilie se krvácivé epizody pacientů léčily pomocí plné krve (kompletní odebraná krev) nebo čerstvé zmražené plazmy. Ani jedna z možností neobsahuje dostatečné množství faktoru VIII a IX, a proto se pátralo dál. Přes kryoprecipitát (produkt z krve, který obsahuje vysokou koncentraci fibrinogenu a faktoru VIII) a plazmatické deriváty srážecích faktorů jsme došli až k rekombinantním faktorům. Co to vlastně znamená?

Výroba rekombinantních léčiv byla umožněna rozvojem DNA technologií. Konkrétně u hemofilie se jedná o srážecí faktory, které nebyly vyrobeny z lidské plazmy, ale v laboratoři. Zatímco plazmatické deriváty se získávají z krevní plazmy dárců, u těch rekombinantních se zjednodušeně řečeno vezme gen zodpovědný za tvorbu daného srážecího faktoru a vloží se do buňky v laboratoři. Buňka ho následně „vezme za svůj“ a začne podle něj vyrábět srážecí faktor. 

Vzniklý produkt tak nepochází z lidské krve. Tím se mimo jiné také eliminuje možnost přítomnosti infekce a zvyšuje se bezpečnost přípravku. 

Nicméně je třeba říct, že i na plazmatické deriváty srážecích faktorů jsou kladeny vysoké bezpečnostní požadavky v průběhu procesu výroby, a riziko nákazy je proto sníženo na minimum. 

Proč je výhodný prodloužený poločas rozpadu léku 

Možnosti léčby hemofilie se ale nezastavily jen u rekombinantních faktorů. Klasické faktory totiž mají poměrně krátkou životnost a jejich nevýhodou je nutnost častější aplikace. Vědecký svět proto přišel s faktory s prodlouženým poločasem rozpadu. V takovém případě se na faktor naváže ještě jedna molekula (např. polyethylenglykol), která ho pomůže udržet v plazmě funkční delší dobu, než když jde pouze o samotný faktor. To umožňuje delší časové rozestupy mezi jednotlivými aplikacemi léku a snižuje zátěž pacienta. 

Další novinkou v léčbě hemofilie je pak i nefaktorová léčba pomocí protilátky nahrazující funkci srážecího faktoru. 

Jak se v těle chovají dodané faktory?

Objevení podstaty hemofilie a možnost aplikace faktorů, ať už z plazmy, anebo těch rekombinantních, byly velké milníky v léčbě této vzácné krevní choroby a pomohly zlepšit životy hemofiliků. Po aplikaci léku se totiž dodané faktory chovají jako ty tělu vlastní a pomáhají se složitým procesem srážení krve, které přes celou radu procesů vyúsťuje v zastavení krvácení. Díky tomu se významně snížily komplikace a následky, které jsou pro hemofilii typické. 

(jala)

Snahu zvýšit všeobecné povědomí o krvácivých nemocech a možnostech jejich léčby každoročně 17. dubna připomíná Světový den hemofilie. Letos tento den vyšel na velikonoční neděli, téma akce bylo vyhlášeno následující: Přístup (k péči a léčbě) pro všechny. Partnerství. Politika. Pokrok. Zapojení politiků a začlenění tématu zděděných poruch srážlivosti krve do národní zdravotní politiky. 

Cílem této akce je zlepšit udržitelný a spravedlivý přístup k péči a léčbě. 

Zdroje:

http://www.remedia.cz/Okruhy-temat/Technologie-leku/Rekombinantni-pripravky-treti-generace-v-lecbe-hemofilie/8-1r-2a6.magarticle.aspx

https://www.hog.org/handbook/article/3/29/recombinant-factor-concentrate

https://www.dovepress.com/recent-advances-in-the-treatment-of-hemophilia-a-review-peer-reviewed-fulltext-article-BTT

https://wfh.org/world-hemophilia-day/

Novinky

Čeká vás zavedení portu? Přečtěte si o podrobnostech

Čeká vás zavedení portu? Přečtěte si o podrobnostech

Port je malá podkožní komůrka, která dokáže výrazně usnadnit život celé řadě pacientů včetně hemofiliků¹,². Pomocí portu se do žilního systému aplikují nitrožilní léky, a odpadá tak hledání vhodné žíly či její opakované napichování³. Svoji funkci může plnit až několik let a péči o něj se dá snadno naučit³. Jak takové zavedení portu probíhá, pro koho se hodí a na co si dát pozor?
12. 2. 2024
Kloubní náhrady u hemofiliků – co je potřeba vědět

Kloubní náhrady u hemofiliků – co je potřeba vědět

Častou komplikací hemofiliků je kloubní poškození, které vzniká opakovaným krvácením do kloubu. Jedním z řešení těchto potíží je náhrada kloubu umělým. Kdy se k ní přistupuje, jaká jsou rizika a co pacienta čeká po operaci?
5. 2. 2024
Video: Nedovedu si představit život bez  hudby, říká hemofilik Bedřich Smrčka

Video: Nedovedu si představit život bez hudby, říká hemofilik Bedřich Smrčka

Bedřich Smrčka zasvětil téměř celý svůj život hudbě. Dlouhá léta vyučoval hře na žesťové nástroje na základní umělecké škole a také založil a vede dvě dixielandové kapely. S jedním z těchto hudebních těles pravidelně cestuje po světě, kromě Evropy opakovaně zamířil i na jazzové festivaly do zámoří – do Spojených Států, do Austrálie, na Nový Zéland. Do jaké míry mu jeho profesi a koníček zároveň komplikovalo závažné onemocnění hemofilie? Jak se zvládá vyrovnat s nemocí nyní a jak to bylo v jeho dětství? A jakým dalším aktivitám se 66letý hudebník věnuje? Podívejte se na nový poutavý pacientský příběh z cyklu Jak se žije s hemofilií. (lek)
5. 2. 2024
Jaká úskalí přináší stáří s hemofilií?

Jaká úskalí přináší stáří s hemofilií?

Hemofilici dnes prožívají stáří obdobně jako jejich vrstevníci, se všemi radostmi i těžkostmi, které přináší. Muže trpící krvácivým onemocněním však v pokročilejším věku častěji trápí nepříjemné bolesti kloubů, potřebují rehabilitace, chirurgický zákrok nebo pomoc s aplikací léků. Mnozí se chtějí poradit nebo sdílet své zkušenosti. Kde mohou hledat pomoc? Jaké aktivity organizují pacientské organizace? Kde najdou podporu, pokud potřebují řešit sociální otázky?
25. 5. 2023

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků
drop drop drop