Jak se potvrdí, že jsem přenašečka hemofilie?

Jak se žena, která má v rodině hemofilii, může s jistotou dozvědět, že je, nebo naopak není přenašečkou genu daného onemocnění?
Jak se potvrdí, že jsem přenašečka hemofilie?

O svém přenašečství žena nemusí vědět

Některé přenašečky vědí o možnosti, že jsou přenašečkami genu hemofilie již od dětství, protože se v jejich rodině hemofilie po generace vyskytuje, pro jiné může být jejich přenašečství poměrně velkým překvapením či šokem až v dospělosti. Na tuto informaci se totiž může přijít až v okamžiku, kdy se stanou matkou hemofilika. Svědectví o této zkušenosti nám poskytly některé přenašečky prostřednictvím pacientské organizace Hemojunior.  

Přenašečka Eva například uvedla: „Až když se nám narodil syn a byla mu v 10 měsících stanovena diagnóza hemofilie, jsem po vyšetření, které absolvovala celá naše rodina, zjistila, že jsem první a zatím jedinou přenašečkou v naší rodině. Do této doby jsem ani netušila, že tato nemoc vůbec existuje. Ve zdravé rodině, kde jsme znali tak maximálně chřipku, to byl šok. Prvotní informace od lékařů nás dost děsily.“ Podobný zážitek uvádí i přenašečka Marcela: „O svém přenašečství jsem se dozvěděla až poté, co jsme začali vyšetřovat, kde se hemofilie u syna vzala. Do té doby jsem nic netušila.“ 

Pokud se v rodině podezření na hemofilii objeví, lékař obvykle doporučí vyšetření všech žen v rodině. To potvrzuje svými slovy přenašečka Kateřina: „Lékař všem ženám v rodině, kde byl hemofilik, doporučil odběr krve na specializovaném pracovišti. Stačil jeden odběr krve a věděla jsem, že jsem přenašečka hemofilie.“ 

Vyšetření potvrzující přenašečství 

Existují dva typy laboratorních testů, které slouží k ověření přenašečství:

  1. vyšetření hladiny srážecího faktoru v krvi – přenašečky často mívají o něco nižší hladinu srážecího faktoru VIII nebo IX v krvi ve srovnání se zdravou populací, ale mohou ji mít i zcela normální, proto tento test není sám o sobě zcela spolehlivý. Spíše slouží k zhodnocení jejich rizika krvácení,
  2. genetické testování – vyšetřením se hledá mutace genu přímo zodpovědná za vznik hemofilie. Toto testování bývá nákladné a nese s sebou i některé etické problémy. Například vyvstává otázka, jestli testovat už malé dívenky, nebo až dospělé ženy, které se chystají otěhotnět.

Kdy postoupíte popsaná vyšetření, je jen na vás. Doporučuje se tak učinit ještě před dosažením plodného věku. Pokud si nejste jista, proč byste se měla nechat vyšetřit, přečtěte si článek uvádějící výhody, které vám informace o přenašečství může přinést.  

(hah)

 

Zdroje:

https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carrier-diagnosis-en

https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-when-to-test-for-carrier-status-en

http://cnhp.registry.cz/res/file/konference/2012/diagnostika-lecba-hemofilie.pdf


Hodnocení článku

HLEDÁŠ HELP? HEMOJUNIOR!

Dočetli jste až sem a stále vám něco chybí? Navštivte webové stránky Hemojunioru, který pomáhá dětem s hemofilií, jejim rodinám a přátelům. Staňte se našimi přáteli i vy!

Další články

hemofilie

Centra pomoci

Soutěž

Anketa

Dodržujete zdravý jídelníček?

(34)
(43)
(28)