Jak se potvrdí, že jsem přenašečka hemofilie?

Jak se žena, která má v rodině hemofilii, může s jistotou dozvědět, že je, nebo naopak není přenašečkou genu daného onemocnění?
Jak se potvrdí, že jsem přenašečka hemofilie?

O svém přenašečství žena nemusí vědět

Některé přenašečky vědí o možnosti, že jsou přenašečkami genu hemofilie již od dětství, protože se v jejich rodině hemofilie po generace vyskytuje, pro jiné může být jejich přenašečství poměrně velkým překvapením či šokem až v dospělosti. Na tuto informaci se totiž může přijít až v okamžiku, kdy se stanou matkou hemofilika. Svědectví o této zkušenosti nám poskytly některé přenašečky prostřednictvím pacientské organizace Hemojunior.  

Přenašečka Eva například uvedla: „Až když se nám narodil syn a byla mu v 10 měsících stanovena diagnóza hemofilie, jsem po vyšetření, které absolvovala celá naše rodina, zjistila, že jsem první a zatím jedinou přenašečkou v naší rodině. Do této doby jsem ani netušila, že tato nemoc vůbec existuje. Ve zdravé rodině, kde jsme znali tak maximálně chřipku, to byl šok. Prvotní informace od lékařů nás dost děsily.“ Podobný zážitek uvádí i přenašečka Marcela: „O svém přenašečství jsem se dozvěděla až poté, co jsme začali vyšetřovat, kde se hemofilie u syna vzala. Do té doby jsem nic netušila.“ 

Pokud se v rodině podezření na hemofilii objeví, lékař obvykle doporučí vyšetření všech žen v rodině. To potvrzuje svými slovy přenašečka Kateřina: „Lékař všem ženám v rodině, kde byl hemofilik, doporučil odběr krve na specializovaném pracovišti. Stačil jeden odběr krve a věděla jsem, že jsem přenašečka hemofilie.“ 

Vyšetření potvrzující přenašečství 

Existují dva typy laboratorních testů, které slouží k ověření přenašečství:

  1. vyšetření hladiny srážecího faktoru v krvi – přenašečky často mívají o něco nižší hladinu srážecího faktoru VIII nebo IX v krvi ve srovnání se zdravou populací, ale mohou ji mít i zcela normální, proto tento test není sám o sobě zcela spolehlivý. Spíše slouží k zhodnocení jejich rizika krvácení,
  2. genetické testování – vyšetřením se hledá mutace genu přímo zodpovědná za vznik hemofilie. Toto testování bývá nákladné a nese s sebou i některé etické problémy. Například vyvstává otázka, jestli testovat už malé dívenky, nebo až dospělé ženy, které se chystají otěhotnět.

Kdy postoupíte popsaná vyšetření, je jen na vás. Doporučuje se tak učinit ještě před dosažením plodného věku. Pokud si nejste jista, proč byste se měla nechat vyšetřit, přečtěte si článek uvádějící výhody, které vám informace o přenašečství může přinést.  

(hah)

 

Zdroje:

https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carrier-diagnosis-en

https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-when-to-test-for-carrier-status-en

http://cnhp.registry.cz/res/file/konference/2012/diagnostika-lecba-hemofilie.pdf

Novinky

Jak funguje moderní léčba hemofilie

Jak funguje moderní léčba hemofilie

Hemofilie je dědičné onemocnění, které se projevuje zvýšenou krvácivostí. Jeho podstatou je nedostatek až úplná absence srážecích faktorů VIII nebo IX v plazmě. Znalost podstaty nemoci nám pomohla přijít s účinnou terapií, která za posledních 60 let ušla neuvěřitelný kus cesty. Jak vznikají rekombinantní léčiva a co znamená, když má lék prodloužený poločas rozpadu?
20. 4. 2022
Jak dokážou agentury domácí zdravotní péče pomoci hemofilikům?

Jak dokážou agentury domácí zdravotní péče pomoci hemofilikům?

Pro pacienty s hemofilií je užitečné vědět, že pokud se ocitnou v situaci, kdy si nejsou schopní sami zajistit aplikaci léku nebo další související ošetření, mohou využít pomoci agentur domácí zdravotní péče. Kdo může ošetření v domácím prostředí předepsat? Jak dokážou kvalifikované sestry svou návštěvou podpořit rodiny malých hemofiliků? Kde hledat potřebné kontakty?
25. 9. 2021

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Takeda

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli, co jste hledali, připojte se k největší hemofilické komunitě.
drop drop drop