Jistota zdravého dítěte pro rodiny postižené hemofilií

Nejmodernější genetické metody dnes umožňují zasáhnout do přirozeného mechanismu dědičnosti hemofilie a přenosu genu hemofilie předejít vyšetřením embrya. Jak takové vyšetření probíhá a pro koho je vhodné?
Jistota zdravého dítěte pro rodiny postižené hemofilií

Zacíleno na gen

Pro každou budoucí maminku je zdraví plodu a potažmo i dítěte prioritou číslo jedna. V případě páru, kde jeden z partnerů nese gen pro hemofilii, existuje vysoká pravděpodobnost jeho přenosu na potomka. Pokud však budoucí rodiče podstoupí umělé oplodnění, existuje mimořádná možnost vybrat z embryí vzniklých z odebraných vajíček a spermií pouze ta, která nenesou genetickou zátěž onemocnění. Jedná se ovšem o velmi finančně nákladný i z dalších pohledů náročný způsob, jak si pořídit vlastní potomstvo.

Genetická diagnostika

Genetik odebere z každého embrya jednu buňku, která poslouží genetickému testování. Odběr jediné buňky přitom embryu nijak neublíží, a pokud vyjdou testy na sledovaný gen negativní, nic nebrání jeho implantaci do děložní sliznice nebo zmražení pro budoucí užití.

Preimplantační genetická diagnostika se s výhodou využívá u párů, u nichž se vyskytuje onemocnění či nosičství rizikového genu. Samotné diagnostice předchází analýza DNA obou rodičů a nejbližších členů rodiny, během níž se pátrá po konkrétní genové mutaci, která bude následně vyšetřována u všech připravených embryí, což páru zajistí stoprocentní jistotu, že dítě nebude trpět hemofilií. Odpadá tak riziko případného umělého přerušení těhotenství se všemi možnými neblahými důsledky v případě, že by byl gen pro hemofilii odhalen až u plodu vyvíjejícího se v děloze.

(veri)

 

Zdroj:

http://www.hemofilici.cz/index.php/cs/clanky/149-co-je-preimplantacni-geneticka-diagnostika


Hodnocení článku

HLEDÁŠ HELP? HEMOJUNIOR!

Dočetli jste až sem a stále vám něco chybí? Navštivte webové stránky Hemojunioru, který pomáhá dětem s hemofilií, jejim rodinám a přátelům. Staňte se našimi přáteli i vy!

Další články

hemofilie

Centra pomoci

Soutěž

Anketa

Dodržujete zdravý jídelníček?

(32)
(42)
(26)