#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Jistota zdravého dítěte pro rodiny postižené hemofilií

Nejmodernější genetické metody dnes umožňují zasáhnout do přirozeného mechanismu dědičnosti hemofilie a přenosu genu hemofilie předejít vyšetřením embrya. Jak takové vyšetření probíhá a pro koho je vhodné?
Jistota zdravého dítěte pro rodiny postižené hemofilií

Zacíleno na gen

Pro každou budoucí maminku je zdraví plodu a potažmo i dítěte prioritou číslo jedna. V případě páru, kde jeden z partnerů nese gen pro hemofilii, existuje vysoká pravděpodobnost jeho přenosu na potomka. Pokud však budoucí rodiče podstoupí umělé oplodnění, existuje mimořádná možnost vybrat z embryí vzniklých z odebraných vajíček a spermií pouze ta, která nenesou genetickou zátěž onemocnění. Jedná se ovšem o velmi finančně nákladný i z dalších pohledů náročný způsob, jak si pořídit vlastní potomstvo.

Genetická diagnostika

Genetik odebere z každého embrya jednu buňku, která poslouží genetickému testování. Odběr jediné buňky přitom embryu nijak neublíží, a pokud vyjdou testy na sledovaný gen negativní, nic nebrání jeho implantaci do děložní sliznice nebo zmražení pro budoucí užití.

Preimplantační genetická diagnostika se s výhodou využívá u párů, u nichž se vyskytuje onemocnění či nosičství rizikového genu. Samotné diagnostice předchází analýza DNA obou rodičů a nejbližších členů rodiny, během níž se pátrá po konkrétní genové mutaci, která bude následně vyšetřována u všech připravených embryí, což páru zajistí stoprocentní jistotu, že dítě nebude trpět hemofilií. Odpadá tak riziko případného umělého přerušení těhotenství se všemi možnými neblahými důsledky v případě, že by byl gen pro hemofilii odhalen až u plodu vyvíjejícího se v děloze.

(veri)

 

Zdroj:

http://www.hemofilici.cz/index.php/cs/clanky/149-co-je-preimplantacni-geneticka-diagnostika

Novinky

Světový den hemofilie 2025 – jak si ho připomeneme doma i ve světě?

Světový den hemofilie 2025 – jak si ho připomeneme doma i ve světě?

Krvácivé poruchy v čele s hemofilií mají tradičně svůj „den“ 17. dubna. Při této příležitosti jsou dominanty světových metropolí i menších měst nasvíceny barvou krve. U symboliky to ale nekončí, pořádá se i řada osvětových akcí, které jsou vždy spojeny s nějakým mottem. Jaké si letos zvolil jejich globální pořadatel a jaké domácí?
15. 4. 2025
Fyzioterapie pro hemofiliky – instruktážní brožurka obsahuje preventivní cvičení i cviky po krvácení či operaci

Fyzioterapie pro hemofiliky – instruktážní brožurka obsahuje preventivní cvičení i cviky po krvácení či operaci

Zkušenosti posledních let jasně dokazují, že péče o jedince s hemofilií musí být komplexní. Tedy nezahrnuje pouze podávání léčivých přípravků, tzv. antihemofilik, ale také prvky fyzioterapie a rehabilitace. Správně vedené cvičení nejen urychlí a usnadní hojení při krvácení, ale je zásadní i při jeho prevenci. Nová brožurka pro hemofiliky nabízí názorné příklady cviků určených jak pro dospělé, tak i pro děti.
26. 3. 2024
Brožurka o přenašečkách je určena nejen jim a jejich blízkým, ale i zdravotníkům

Brožurka o přenašečkách je určena nejen jim a jejich blízkým, ale i zdravotníkům

Po delší době plánování a příprav se nám nedávno podařilo vydat brožurku O přenašečství hemofilie. Je to vůbec první takto ucelený česky psaný edukační materiál, jehož cílem bylo shrnout danou problematiku – se všemi jejími projevy a důsledky. Na přípravě této brožury spolupracovala řada lékařů, zpracovala ji naše společnosti MeDitorial a iniciovali ji zástupci pacientských organizací, zejména pak předsedkyně společnosti Hemojunior a zároveň přenašečka hemofilie Kateřina Altmanová. Tématu přenašečství i brožurce se věnujeme i v následujícím rozhovoru s ní.
26. 3. 2024
Kloubní náhrady u hemofiliků – co je potřeba vědět

Kloubní náhrady u hemofiliků – co je potřeba vědět

Častou komplikací hemofiliků je kloubní poškození, které vzniká opakovaným krvácením do kloubu. Jedním z řešení těchto potíží je náhrada kloubu umělým. Kdy se k ní přistupuje, jaká jsou rizika a co pacienta čeká po operaci?
5. 2. 2024

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků
drop drop drop