Jistota zdravého dítěte pro rodiny postižené hemofilií

Nejmodernější genetické metody dnes umožňují zasáhnout do přirozeného mechanismu dědičnosti hemofilie a přenosu genu hemofilie předejít vyšetřením embrya. Jak takové vyšetření probíhá a pro koho je vhodné?
Jistota zdravého dítěte pro rodiny postižené hemofilií

Zacíleno na gen

Pro každou budoucí maminku je zdraví plodu a potažmo i dítěte prioritou číslo jedna. V případě páru, kde jeden z partnerů nese gen pro hemofilii, existuje vysoká pravděpodobnost jeho přenosu na potomka. Pokud však budoucí rodiče podstoupí umělé oplodnění, existuje mimořádná možnost vybrat z embryí vzniklých z odebraných vajíček a spermií pouze ta, která nenesou genetickou zátěž onemocnění. Jedná se ovšem o velmi finančně nákladný i z dalších pohledů náročný způsob, jak si pořídit vlastní potomstvo.

Genetická diagnostika

Genetik odebere z každého embrya jednu buňku, která poslouží genetickému testování. Odběr jediné buňky přitom embryu nijak neublíží, a pokud vyjdou testy na sledovaný gen negativní, nic nebrání jeho implantaci do děložní sliznice nebo zmražení pro budoucí užití.

Preimplantační genetická diagnostika se s výhodou využívá u párů, u nichž se vyskytuje onemocnění či nosičství rizikového genu. Samotné diagnostice předchází analýza DNA obou rodičů a nejbližších členů rodiny, během níž se pátrá po konkrétní genové mutaci, která bude následně vyšetřována u všech připravených embryí, což páru zajistí stoprocentní jistotu, že dítě nebude trpět hemofilií. Odpadá tak riziko případného umělého přerušení těhotenství se všemi možnými neblahými důsledky v případě, že by byl gen pro hemofilii odhalen až u plodu vyvíjejícího se v děloze.

(veri)

 

Zdroj:

http://www.hemofilici.cz/index.php/cs/clanky/149-co-je-preimplantacni-geneticka-diagnostika

Novinky

Jak funguje moderní léčba hemofilie

Jak funguje moderní léčba hemofilie

Hemofilie je dědičné onemocnění, které se projevuje zvýšenou krvácivostí. Jeho podstatou je nedostatek až úplná absence srážecích faktorů VIII nebo IX v plazmě. Znalost podstaty nemoci nám pomohla přijít s účinnou terapií, která za posledních 60 let ušla neuvěřitelný kus cesty. Jak vznikají rekombinantní léčiva a co znamená, když má lék prodloužený poločas rozpadu?
20. 4. 2022
Jak dokážou agentury domácí zdravotní péče pomoci hemofilikům?

Jak dokážou agentury domácí zdravotní péče pomoci hemofilikům?

Pro pacienty s hemofilií je užitečné vědět, že pokud se ocitnou v situaci, kdy si nejsou schopní sami zajistit aplikaci léku nebo další související ošetření, mohou využít pomoci agentur domácí zdravotní péče. Kdo může ošetření v domácím prostředí předepsat? Jak dokážou kvalifikované sestry svou návštěvou podpořit rodiny malých hemofiliků? Kde hledat potřebné kontakty?
25. 9. 2021

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Takeda

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli, co jste hledali, připojte se k největší hemofilické komunitě.
drop drop drop