Jistota zdravého dítěte pro rodiny postižené hemofilií

Nejmodernější genetické metody dnes umožňují zasáhnout do přirozeného mechanismu dědičnosti hemofilie a přenosu genu hemofilie předejít vyšetřením embrya. Jak takové vyšetření probíhá a pro koho je vhodné?
Jistota zdravého dítěte pro rodiny postižené hemofilií

Zacíleno na gen

Pro každou budoucí maminku je zdraví plodu a potažmo i dítěte prioritou číslo jedna. V případě páru, kde jeden z partnerů nese gen pro hemofilii, existuje vysoká pravděpodobnost jeho přenosu na potomka. Pokud však budoucí rodiče podstoupí umělé oplodnění, existuje mimořádná možnost vybrat z embryí vzniklých z odebraných vajíček a spermií pouze ta, která nenesou genetickou zátěž onemocnění. Jedná se ovšem o velmi finančně nákladný i z dalších pohledů náročný způsob, jak si pořídit vlastní potomstvo.

Genetická diagnostika

Genetik odebere z každého embrya jednu buňku, která poslouží genetickému testování. Odběr jediné buňky přitom embryu nijak neublíží, a pokud vyjdou testy na sledovaný gen negativní, nic nebrání jeho implantaci do děložní sliznice nebo zmražení pro budoucí užití.

Preimplantační genetická diagnostika se s výhodou využívá u párů, u nichž se vyskytuje onemocnění či nosičství rizikového genu. Samotné diagnostice předchází analýza DNA obou rodičů a nejbližších členů rodiny, během níž se pátrá po konkrétní genové mutaci, která bude následně vyšetřována u všech připravených embryí, což páru zajistí stoprocentní jistotu, že dítě nebude trpět hemofilií. Odpadá tak riziko případného umělého přerušení těhotenství se všemi možnými neblahými důsledky v případě, že by byl gen pro hemofilii odhalen až u plodu vyvíjejícího se v děloze.

(veri)

 

Zdroj:

http://www.hemofilici.cz/index.php/cs/clanky/149-co-je-preimplantacni-geneticka-diagnostika

Novinky

Krvácení do mozku – proč je důležité o tomto riziku vědět?

Krvácení do mozku – proč je důležité o tomto riziku vědět?

Úrazy a pády se během života nevyhnou nikomu. Některé jsou závažnější, z jiných se zase rychle oklepeme a jdeme dál. U hemofiliků ale i zdánlivě nevinný úraz může vyústit v obávanou komplikaci – krvácení do mozku. Jak jej včas rozpoznat a jaká opatření případně učinit?
26. 8. 2022
Jak děti s hemofilií podpořit v kolektivu, při léčbě nebo sportu

Jak děti s hemofilií podpořit v kolektivu, při léčbě nebo sportu

S hemofilií dnes už můžeme žít v mnoha ohledech plnohodnotný život. Přesto sžívání se s nemocí může být pro rodiny malých hemofiliků náročné. Domácí profylaxe, nástup dětí do školky nebo samostatná aplikace léku občas přinášejí rodičům i dětem krušné chvíle. Jak vše zvládnout v klidu a poskytnout dětem potřebnou oporu, poradily Kateřina Altmanová, předsedkyně pacientské organizace Hemojunior, a klinická psycholožka Mgr. Petra Bučková z FN Brno.
15. 6. 2022

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků

Takeda

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli, co jste hledali, připojte se k největší hemofilické komunitě.
Takeda
drop drop drop