Jsem hemofilik, ale nevím proč

Když člověka postihne nemoc – zvláště když se jedná o nějakou vzácnou chorobu –, začne se ptát, proč postihla právě jeho. Tuto otázku si kladou i někteří lidé s hemofilií, kteří poruchu nezdědili po předcích.
Jsem hemofilik, ale nevím proč

Jednou z možností, proč muž jako první v rodu onemocní hemofilií, je, že defektní gen na chromozomu X byl po řadu generací přenášen pouze po ženské linii. Nemohl tak „o sobě dát vědět“. Může se také stát, že údaje o jeho předcích nejsou kompletní. Zhruba u 30 % osob s nízkou hladinou srážecího faktoru VIII nebo IX v krvi však není možné najít původ onemocnění v rodině. V tomto případě se mluví o tzv. sporadické hemofilii.

Existuje totiž i možnost, že ke změně původně zdravého genu došlo přímo u hemofilika, a jedná se tedy o tzv. mutaci de novo.

Příkladem může být následující studie. Švédští vědci zkoumali původ mutací u těžké hemofilie A, která byla hodnocena jako výsledek spontánní mutace genu, a zjistili, že:

  • z 29 sledovaných osob s hemofilií A se mutace de novo objevila v 8 případech přímo u zkoumaného jedince,
  • ve 21 případech z 29 byla mutace přítomná už u matky sledovaného jedince a hemofilik pak mutaci zdědil,
  • u 16 z 21 matek přenašeček vnikla mutace de novo a ve zbylých 5 případech musel být nositelem mutace někdo z prarodičů.

Ačkoliv se o hemofilii mluví jako o dědičné chorobě, její přítomnost u jedince bez rodinné zátěže není zcela vyloučená.

(hah)

Zdroje:

http://cnhp.registry.cz/res/file/edukacni-materialy/hemofilie-zakladni-informace.pdf

https://www.researchgate.net/publication/12780506_Origin_of_mutation_in_sporadic_cases_of_hemophilia_A


Hodnocení článku

HLEDÁŠ HELP? HEMOJUNIOR!

Dočetli jste až sem a stále vám něco chybí? Navštivte webové stránky Hemojunioru, který pomáhá dětem s hemofilií, jejim rodinám a přátelům. Staňte se našimi přáteli i vy!

Další články

hemofilie

Centra pomoci

Soutěž

Anketa

Dodržujete zdravý jídelníček?

(34)
(44)
(28)