Jsem hemofilik, ale nevím proč

Když člověka postihne nemoc – zvláště když se jedná o nějakou vzácnou chorobu –, začne se ptát, proč postihla právě jeho. Tuto otázku si kladou i někteří lidé s hemofilií, kteří poruchu nezdědili po předcích.
Jsem hemofilik, ale nevím proč

Jednou z možností, proč muž jako první v rodu onemocní hemofilií, je, že defektní gen na chromozomu X byl po řadu generací přenášen pouze po ženské linii. Nemohl tak „o sobě dát vědět“. Může se také stát, že údaje o jeho předcích nejsou kompletní. Zhruba u 30 % osob s nízkou hladinou srážecího faktoru VIII nebo IX v krvi však není možné najít původ onemocnění v rodině. V tomto případě se mluví o tzv. sporadické hemofilii.

Existuje totiž i možnost, že ke změně původně zdravého genu došlo přímo u hemofilika, a jedná se tedy o tzv. mutaci de novo.

Příkladem může být následující studie. Švédští vědci zkoumali původ mutací u těžké hemofilie A, která byla hodnocena jako výsledek spontánní mutace genu, a zjistili, že:

  • z 29 sledovaných osob s hemofilií A se mutace de novo objevila v 8 případech přímo u zkoumaného jedince,
  • ve 21 případech z 29 byla mutace přítomná už u matky sledovaného jedince a hemofilik pak mutaci zdědil,
  • u 16 z 21 matek přenašeček vnikla mutace de novo a ve zbylých 5 případech musel být nositelem mutace někdo z prarodičů.

Ačkoliv se o hemofilii mluví jako o dědičné chorobě, její přítomnost u jedince bez rodinné zátěže není zcela vyloučená.

(hah)

Zdroje:

http://cnhp.registry.cz/res/file/edukacni-materialy/hemofilie-zakladni-informace.pdf

https://www.researchgate.net/publication/12780506_Origin_of_mutation_in_sporadic_cases_of_hemophilia_A

Novinky

Virtuální setkání u kulatého stolu k problematice hemofilie

Virtuální setkání u kulatého stolu k problematice hemofilie

Virtuální setkání unikátního online kulatého stolu k tématu hemofilie se uskutečnilo ve středu 8. června a potkali se na něm zástupci pacientských organizací Kateřina Altmanová (Hemojunior) a Martin Bohůn (Český svaz hemofiliků) společně s lékařkou MUDr. Evou Drbohlavovou a psycholožkou Mgr. Petrou Bučkovou. O své zkušenosti se životem s onemocněním hemofilií A se přišel podělit Marek Šimoník. Celý přenos zkušeně moderovala Patricie Strouhalová, jejíž hlas můžete znát z vysílání Českého rozhlasu.
19. 1. 2023
Celý život se věnuje motoristickému sportu, o své nemoci mluví jen velmi nerad

Celý život se věnuje motoristickému sportu, o své nemoci mluví jen velmi nerad

I ve svých 72 letech cestuje a občas vyrazí se synem natáčet na různé motoristické závody. Píše knihy, pořádá archiv svých televizních reportáží, na chalupě se věnuje rodině, kamarádům, zahradě i bazénu. Publicista Vladimír Dolejš žije velmi aktivní život i v seniorském věku. Své závažné onemocnění – hemofilii – jako by nevnímal. Ovšem nemoc se pochopitelně v menší či větší míře ozývá celý život.
8. 11. 2022
Žiju krásný život, říká 72letý hemofilik Vladimír Dolejš

Žiju krásný život, říká 72letý hemofilik Vladimír Dolejš

Přestože je novinář Vladimír Dolejš již nějakou dobu v důchodu, natáčení motoristických závodů se stále občas věnuje. Ostatně motorismu zasvětil většinu svého života, jako redaktor i moderátor, ale také jako aktivní závodník, 25 let totiž jezdil rallye. O všech svých bývalých i současných aktivitách mluví s velkým zápalem a radostí. A to navzdory těžké formě hemofilie, se kterou se celý život potýká, i navzdory řadě komplikací této nemoci. Podívejte se na zajímavý a velmi inspirativní videopříběh s Vladimírem Dolejšem.
1. 11. 2022

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků

Takeda

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli, co jste hledali, připojte se k největší hemofilické komunitě.
Takeda
drop drop drop