Jsem hemofilik, ale nevím proč

Když člověka postihne nemoc – zvláště když se jedná o nějakou vzácnou chorobu –, začne se ptát, proč postihla právě jeho. Tuto otázku si kladou i někteří lidé s hemofilií, kteří poruchu nezdědili po předcích.
Jsem hemofilik, ale nevím proč

Jednou z možností, proč muž jako první v rodu onemocní hemofilií, je, že defektní gen na chromozomu X byl po řadu generací přenášen pouze po ženské linii. Nemohl tak „o sobě dát vědět“. Může se také stát, že údaje o jeho předcích nejsou kompletní. Zhruba u 30 % osob s nízkou hladinou srážecího faktoru VIII nebo IX v krvi však není možné najít původ onemocnění v rodině. V tomto případě se mluví o tzv. sporadické hemofilii.

Existuje totiž i možnost, že ke změně původně zdravého genu došlo přímo u hemofilika, a jedná se tedy o tzv. mutaci de novo.

Příkladem může být následující studie. Švédští vědci zkoumali původ mutací u těžké hemofilie A, která byla hodnocena jako výsledek spontánní mutace genu, a zjistili, že:

  • z 29 sledovaných osob s hemofilií A se mutace de novo objevila v 8 případech přímo u zkoumaného jedince,
  • ve 21 případech z 29 byla mutace přítomná už u matky sledovaného jedince a hemofilik pak mutaci zdědil,
  • u 16 z 21 matek přenašeček vnikla mutace de novo a ve zbylých 5 případech musel být nositelem mutace někdo z prarodičů.

Ačkoliv se o hemofilii mluví jako o dědičné chorobě, její přítomnost u jedince bez rodinné zátěže není zcela vyloučená.

(hah)

Zdroje:

http://cnhp.registry.cz/res/file/edukacni-materialy/hemofilie-zakladni-informace.pdf

https://www.researchgate.net/publication/12780506_Origin_of_mutation_in_sporadic_cases_of_hemophilia_A

Novinky

Krvácení do mozku – proč je důležité o tomto riziku vědět?

Krvácení do mozku – proč je důležité o tomto riziku vědět?

Úrazy a pády se během života nevyhnou nikomu. Některé jsou závažnější, z jiných se zase rychle oklepeme a jdeme dál. U hemofiliků ale i zdánlivě nevinný úraz může vyústit v obávanou komplikaci – krvácení do mozku. Jak jej včas rozpoznat a jaká opatření případně učinit?
26. 8. 2022
Jak děti s hemofilií podpořit v kolektivu, při léčbě nebo sportu

Jak děti s hemofilií podpořit v kolektivu, při léčbě nebo sportu

S hemofilií dnes už můžeme žít v mnoha ohledech plnohodnotný život. Přesto sžívání se s nemocí může být pro rodiny malých hemofiliků náročné. Domácí profylaxe, nástup dětí do školky nebo samostatná aplikace léku občas přinášejí rodičům i dětem krušné chvíle. Jak vše zvládnout v klidu a poskytnout dětem potřebnou oporu, poradily Kateřina Altmanová, předsedkyně pacientské organizace Hemojunior, a klinická psycholožka Mgr. Petra Bučková z FN Brno.
15. 6. 2022

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků

Takeda

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli, co jste hledali, připojte se k největší hemofilické komunitě.
Takeda
drop drop drop