S prudkým rozvojem genetiky v posledních letech svitla naděje všem pacientům s geneticky dědičnými chorobami, což se samozřejmě týká také hemofiliků. Zdá se, že veškeré tyto nemoci se budou moci "opravit" již na té nejzákladnější genové úrovni. A co dokáže tato převratná terapie již dnes?
Opravy stojí peníze
Geny jsou kuchařka našeho organismu, podle jejich receptů vznikají bílkoviny. Ty pak plní v těle řadu funkcí. Nemoci, jako je hemofilie, jsou založené na chybné funkci některé z důležitých bílkovin. Vědci přišli na způsob, jak daný gen opravit a tím i potlačit celou chorobu. V dnešní době je však největší překážkou ekonomická stránka léčby. Úspěšná terapie je velmi náročná na materiál a vyžaduje spolupráci velkého množství zdravotníků.
Jak to funguje
Pro správný léčebný postup je nejprve potřeba zjistit, jaký gen v těle je vadný. To je dnes již poměrně snadná věc, hlavně díky rozvoji molekulární biologie. A dál?
- Poté vědci vyrobí "zdravý" gen, nejčastěji namnožením v bakteriích.
- Ten zabudují do přenašeče, kterým je nejčastěji virus zbavený nebezpečných vlastností.
- Virus je poté aplikován do organismu, kde vstupuje do buněčných jader a zde se "uhnízdí" do našeho genomu.
- Buňka považuje gen vpravený virem za vlastní a začne podle něj vytvářet nové bílkoviny, kterými nahradí ty "rozbité" – tím úplně potlačí danou chorobu.
Léčba hemofilie ve stadiu pokusů
Vědci se tímto způsobem již pokoušejí léčit hemofilii A a B, bohužel i přes značné úspěchy stále existují velká rizika a nevýhody. Mezi ně mimo jiné patří:
- vznik nádorů – některé viry jsou schopné způsobit nekontrolovatelné dělení buněk,
- usmrcení viru imunitním systémem před uhnízděním v buňkách,
- problém s dopravou virů do cílových tkání,
- nákladnost celé léčby.
Tyto a další komplikace jsou předmětem probíhajících intenzivních výzkumů, které by v průběhu následujících let měly pomoci zpřístupnit genovou terapii široké veřejnosti. Možná se tak brzy dočkáme doby, kdy bude hemofilie léčitelná stejně jako například angína nebo zápal plic.
(holi)
Zdroj: Katherine A. High: The gene therapy journey for hemophilia: are we there yet? ASH Education Book December 8, 2012, vol. 2012, no. 1 375–381; doi: 10.1182/asheducation-2012.1.375
