Narodil se nám hemofilik, co teď?

Zatímco ve většině případů se genetická porucha způsobující hemofilii přenáší z matky na syna, zhruba u třetiny chlapců vzniká tzv. de novo, tedy zcela nově. Co mohou zaskočení rodiče po narození malého hemofilika očekávat a co je čeká první tři roky jeho života?

Pokud rodiče díky prenatálnímu vyšetření vědí, že se jim narodí hemofilik, mohou se na situaci nějakým způsobem připravit – mimo jiné již během těhotenství dbát na doporučení hematologa. Lékaři na přítomnost této poruchy berou ohled jak při vedení porodu, tak při výběru konkrétních vyšetření dítěte po narození. V případě chlapce, u kterého onemocnění hemofilií nikdo nepředpokládá, je to složitější. Vždy záleží na tom, jaká je tíže choroby. Jde-li o lehkou formu nemoci, nemusí takový jedinec ani jeho okolí vědět, že hemofilií trpí (dokud se nezraní nebo nemusí na operaci). Těžká forma se pak většinou projeví během prvního či druhého roku života. Rodiče si prvních příznaků mohou začít všímat v době, kdy se dítě začne více pohybovat. Někdy se sice může stát, že nemoc naznačí masivnější krvácení při přerušení pupečníku po porodu, ale to je spíše výjimka.

„Když se rodiče dozvědí, že jejich syn je hemofilik, měli by kontaktovat pacientskou organizaci Hemojunior (uzavřená skupina na Facebooku, web, oficiální stránka na Facebooku). Rodiny, ve kterých se hemofilie už vyskytuje, mohou účinně pomoci. Vědí, co rodiče prožívají, co je trápí, jaké mají otázky. Lze také sledovat web hemofilie.cz,“ uvádí předsedkyně organizace Hemojunior Kateřina Altmanová.

Od modřin ke krvácení

Porucha na sebe nejčastěji upozorní tím, že se u dítěte nečekaně často tvoří modřiny i po nepatrných kolizích či při hraní si s pevnější hračkou a podobně. Postupně se taky může přidávat bolestivost kloubů. U dítěte se zhoršuje pohyblivost končetin, objevují se oteklá a horká místa. Rodiče mohou zaznamenat, že chlapci v batolecím věku reagují na pohyb bolestivě. Protože ještě neumějí říci, co a kde je bolí, je vhodné je pečlivě kontrolovat. Zvláště tehdy, kdy dítě zcela viditelně a vědomě poškozený kloub nepoužívá a udržuje jej v poloze, která ho nejméně bolí. Často si na postižené místo ani nechce nechat sáhnout a pláče. S bolavou končetinou zkrátka odmítá manipulovat. K prvním viditelným příznakům hemofilie může patřit i výraznější krvácení v místě vpichu po očkování nebo po odběru krve, nápadné krvácení při prořezávání zoubků a u kojenců nevysvětlitelná podrážděnost.

V rukách odborníků

Jak už bylo uvedeno, podle odhadů zhruba 30 % malých hemofiliků tvoří děti, u kterých se vyskytne mutace de novo. K lékaři, tedy nejprve k pediatrovi, by proto měli rodiče vzít chlapce s výskytem velkého a neodůvodněného množství modřin co nejdříve. Následovat by mělo vyšetření krve kvůli zjištění množství koagulačních faktorů. Význam má i molekulárněgenetické vyšetření, kdy se hledá konkrétní mutace DNA, která zapříčinila vznik hemofilie. Může být udělána i sonografie břicha a hlavy kvůli případnému krvácení.

Pokud se porucha potvrdí, je malý pacient s rodiči předán do péče specializovaného pracoviště. O hemofiliky se starají odborníci buď v centrech komplexní péče, nebo v hemofilických léčebných centrech. „Rodiče o nemoci informují ošetřujícího pediatra a také mu předávají doporučení hematologa o postupu při očkování. Pediatr také musí od rodičů dostávat lékařské zprávy z hematologie,“ upřesňuje Kateřina Altmanová.

Po zjištění závažnosti hemofilie je naplánována léčba. Ta je celoživotní, neboť hemofilii medicína zatím neumí zcela vyléčit. Při lehké formě poruchy má pacient sníženou hladinu koagulačního faktoru v rozmezí 5 až 40 % (krvácení se objevuje po poranění, operaci, nikoliv spontánně), střední forma znamená přítomnost 1 až 5 % hladiny faktoru (hemofilik krvácí po nepatrném úrazu, poranění, může docházet i ke spontánnímu krvácení), těžká forma značí 0 až 1 % hladiny faktoru (objevuje se časté spontánní krvácení bez jakékoliv příčiny).

Léčba šitá na míru

Když se hemofilie projeví u dítěte ve věku do dvou let, většinou se jedná o střední až těžkou formu nemoci. Terapie je sestavována na míru konkrétnímu pacientovi a nebývá to snadný proces. Je nutné zabránit krvácení do kloubů, které zejména u dětí může vést k jejich nevratnému poškození. Zároveň je nutné zamezit vzniku tzv. inhibitorů (protilátky proti koagulačnímu faktoru, kterým je hemofilik léčen), ty se vyvinou u zhruba 23 % dětí s těžkou hemofilií, nejčastěji během prvních 50 expozičních dnů (dnů, při kterých se podává lék). Už ve věku jednoho až dvou let se začíná s profylaktickou (preventivní) léčbou. Léky se chlapci podávají jednou až dvakrát týdně. Díky prevenci se snižuje riziko krvácení a předchází se komplikacím, především deformacím kloubů, do kterých hemofilici mohou opakovaně krvácet. Profylaxe u dětí sníží výskyt krvácení na třetinu a poškození na kloubech má jen čtvrtina dětí, bez profylaxe tři čtvrtiny.

Bez jehly to (zatím) nejde

Koagulační faktor se podává do žíly. Rodiče mohou na aplikace s dítětem docházet, a to buď do specializovaného centra, případně k dětskému praktickému lékaři, nebo může rodinu navštěvovat zdravotní sestra. Vždy je však žádoucí zbavit se obav a naučit se co nejdříve lék aplikovat v rámci rodiny. U dětí ve věku do tří let to ale nebývá jednoduché. U kojenců se píchá nejčastěji do hlavy, hřbetu ruky, někdy i do nožiček, ale to jen v nouzi, protože to je extrémně bolestivé. Hodně malé děti navíc často pláčou a nespolupracují, také ne vždy mají žíly takové, aby byla aplikace jednoduchá. Podávání léčby může usnadnit katétr umístěný pod kůží na břichu nebo hrudníku. Díky němu zavedení jehly a podání koagulačních faktorů nebolí. Jen je nutné hlídat případný vznik infekce. Postupem času pak žilní systém zmohutní a aplikace substituce už nebude takový problém.

Nezbytná spolupráce

Zásadní je dodržovat standardní lékařské kontroly a očkování platné pro děti od narození do tří let. Všem lékařům nezávisle na jejich odbornosti ale musí rodiče vždy oznámit, že je jejich potomek hemofilik. Například očkování pak není podáváno do svalu, ale do podkoží, zubní lékař bude brát zřetel na možnost většího krvácení. Péče o chrup je u hemofilika zásadní již od prořezání prvních zubů, případné potíže mohou vést později mj. ke krvácení dásní. Také je nezbytné být opatrný při výběru léků (např. při nachlazení), protože některé snižují srážlivost krve. „Je nutné poslouchat rady ošetřujícího hematologa a vždy, když si něčím nejsme jisti, měli bychom kontaktovat své hemofilické centrum,“ upřesňuje Kateřina Altmanová.  

Péče ano, ale s mírou

Děti do tří let při svých objevných výpravách často padají, což patří k nezbytné součásti jejich života. U malých hemofiliků je však nutné dávat pozor při úrazech břicha a také hlavy, kdy by mohlo dojít ke krvácení do mozku.
Prevencí proti krvácení mohou být některé ochranné prvky, například na rohy nábytku. Při lezení dítěte můžeme použít měkké návleky na kolínka, ale je vhodné potomka nebalit zbytečně moc, spíše reagovat dle aktuálního zdravotního stavu. „Pokud budeme dětem tlumit dopad helmou, nikdy se nenaučí, jak přiměřeně reagovat při pádu bez ní. Každý pád je pro mozek informace o tom, jak příště zareagovat pomocí svalů a přibrzdit jej vlastními mechanismy. Pokud toto mozek nenaučíme, bez helmy budou dopady vždy tvrdší a případně i s horšími následky,“ uvádí fyzioterapeutka Bc. Lenka Tichá. 

(hno)

Zdroje:

https://www.hemofilie.cz/

https://www.ulekare.cz/clanek/lecba-hemofilie-kdy-zacit-s-profylaxi-17133

https://www.ordinace.cz/clanek/priznaky-hemofilie/

https://infopacient.cz/mame-dite-s-hemofilii-jak-to-zvladneme/

https://www.ctidoma.cz/zdravi/primar-detske-hematologie-blatny-dite-muze-kdykoli-zavazne-krvacet-hemofilie-je-strach-na

https://www.hemofilie.cz/clanky-o-hemofilii/jak-poznat-krvaceni-do-kloubu-u-miminka-odpovida-mudr-jan-blatny-ph-d-49698


HLEDÁŠ HELP? HEMOJUNIOR!

Dočetli jste až sem a stále vám něco chybí? Navštivte webové stránky Hemojunioru, který pomáhá dětem s hemofilií, jejim rodinám a přátelům. Staňte se našimi přáteli i vy!

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli, co jste hledali, připojte se k největší hemofilické komunitě.

LÉČBA HEMOFILIE

Základem léčby hemofilie je umělé dodání srážecího faktoru, který v krvi osob s hemofilií chybí. U každého jednotlivce se musí léčba nastavit individuálně v závislosti na tíži onemocnění a aktuální hladině srážecího faktoru v krvi.

Centra pomoci

Všechna centra

ZPRAVODAJ

Aktuální novinky přímo do Vaší schránky.