Přenašečství hemofilie – jak vzniká a koho se týká?

Hemofilie je dědičné pohlavně vázané onemocnění spočívající v poruše srážlivosti krve. Výskyt hemofilie souvisí s přítomností vadného genu na chromozomu X, kvůli němuž není proces srážení krve plně funkční.
Přenašečství hemofilie – jak vzniká a koho se týká?

Ženy mají dva chromozomy X, při defektu jednoho z nich může srážlivost fungovat bez problémů díky chromozomu druhému. V naprosté většině případů tedy samy hemofilií postiženy nejsou, mohou se ale stát tzv. přenašečkami onemocnění a prostřednictvím defektního chromozomu ho předat svým potomkům. Muži mají pouze jeden chromozom X a jeden Y, proto se u nich v případě předání defektního chromozomu X onemocnění projeví vždy naplno.

Přestože je hemofilie převážně mužským onemocněním, ve vzácných případech může být po narození diagnostikována i u dívek. Stane se tak, pokud jsou hemofilií zasaženi oba rodiče – matka je přenašečkou a otec je hemofilik –, dívka tak získá vadný gen od obou svých rodičů.

Někdy je to jisté, jindy ne

Přenašečství je v některých situacích jisté, jindy se žena přenašečkou stát může i nemusí. Porozumění mechanismu dědičnosti vám usnadní přiložené grafické znázornění, v němž je vždy jeden rodič zasažen hemofilií.

Ženu je možné s jistotou označit za přenašečku, pokud je:

  • biologickou dcerou otce s hemofilií,
  • biologickou matkou více než jednoho syna s hemofilií,
  • biologickou matkou jednoho syna s hemofilií a má alespoň jednoho dalšího pokrevního příbuzného s touto nemocí.

Například přenašečka Aňa se prostřednictvím pacientské organizace Hemojunior svěřila ohledně původu svého přenašečství: „Chromozom X jsem zdědila po otci hemofilikovi. Byl z pěti dětí, jeho sestra byla přenašečkou, dva jeho bratři byli hemofilici a jednoho jeho bratra se nemoc nedotkla vůbec.“

Žena může a nemusí být přenašečkou, pokud:

  • je biologickou matkou jednoho syna s hemofilií,
  • má bratra s hemofilií,
  • je z matčiny strany tetou, sestřenicí nebo neteří muže s hemofilií,
  • je biologickou babičkou jednoho vnuka s hemofilií.

Nevyzpytatelnou genetickou hru hemofilie popsala na příkladu své rodiny přenašečka Blanka: „Vlastně ani nevím, jak hluboko sahají kořeny hemofilie v mé rodině. Jsem přenašečkou stejně jako moje maminka a pravděpodobně i má babička. Ta svého otce nikdy nepoznala, a tak je docela možné, že jím mohl být hemofilik. Kromě mého strýce, který patří k 50 % ‚šťastnějších‘, se v naší rodině rodily samé ženy. Mé sestře zemřel v 5 měsících syn na krvácení do mozku. S velkou pravděpodobností byl hemofilik, kterému by dnes bylo 23 let, ale v té době nebyla medicína na takové úrovni jako dnes, takže tento případ hemofilii nikdo nepřisuzoval. Dalším mužem narozeným v mé rodině je můj syn – dnes již téměř 10letý hemofilik.“

Měla byste znát pravdu 

Ženám, u nichž existuje riziko přenašečství, se doporučuje podstoupit před založením rodiny krevní testy, ty mohou přítomnost vadného genu odhalit. Výsledky jsou vždy důležitou informací nejen v souvislosti s těhotenstvím a porodem, ale také s ohledem na celkový zdravotní stav ženy. I přenašečky totiž mohou mít potíže s krvácením. Podrobněji se budeme této problematice věnovat v dalším dílu tohoto seriálu věnovaného přenašečkám.

 (pak)

Zdroje:

http://www.hemophiliafed.org/bleeding-disorders/hemophilia/inheritance/

https://stepsforliving.hemophilia.org/basics-of-bleeding-disorders/genetics-of-bleeding-disorders/hemophilia-carrier-testing

Novinky

Krvácení do mozku – proč je důležité o tomto riziku vědět?

Krvácení do mozku – proč je důležité o tomto riziku vědět?

Úrazy a pády se během života nevyhnou nikomu. Některé jsou závažnější, z jiných se zase rychle oklepeme a jdeme dál. U hemofiliků ale i zdánlivě nevinný úraz může vyústit v obávanou komplikaci – krvácení do mozku. Jak jej včas rozpoznat a jaká opatření případně učinit?
26. 8. 2022
Jak děti s hemofilií podpořit v kolektivu, při léčbě nebo sportu

Jak děti s hemofilií podpořit v kolektivu, při léčbě nebo sportu

S hemofilií dnes už můžeme žít v mnoha ohledech plnohodnotný život. Přesto sžívání se s nemocí může být pro rodiny malých hemofiliků náročné. Domácí profylaxe, nástup dětí do školky nebo samostatná aplikace léku občas přinášejí rodičům i dětem krušné chvíle. Jak vše zvládnout v klidu a poskytnout dětem potřebnou oporu, poradily Kateřina Altmanová, předsedkyně pacientské organizace Hemojunior, a klinická psycholožka Mgr. Petra Bučková z FN Brno.
15. 6. 2022

Naši partneři

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli vše, co jste hledali, zkuste se obrátit na pacientské organizace. Hemofilikům a jejich rodinám nabízí poradenství, pomoc i členství ve své komunitě.

Český svaz hemofiliků

Český svaz hemofiliků

Takeda

Pokud jste na těchto stránkách nenalezli, co jste hledali, připojte se k největší hemofilické komunitě.
Takeda
drop drop drop