Žít s hemofilií bez léčby je dnes nemyslitelné

11. 10. 2019

I se závažným krvácivým onemocněním je možné vést díky moderní preventivní léčbě šité na míru plnohodnotný život. O tom, jak vypadá život malých hemofiliků či co je pro jejich rodiny nejdůležitější, jsme si povídali s MUDr. Ester Zápotockou z dětského hemofilického centra komplexní péče Fakultní nemocnice v Motole v Praze.
Žít s hemofilií bez léčby je dnes nemyslitelné

Dva roky jste pracovně působila v dětském hemofilickém centru v Kanadě. Mají tam péči o malé hemofiliky srovnatelnou s tím, co nabízíme v České republice?

Pracovala jsem v dětském hemofilickém centru v Torontu, které je největší v Kanadě – má více než 200 dětských pacientů, což je násobně více než u nás v Praze. Mohu jen konstatovat, že péče, kterou nabízíme v České republice, je víceméně srovnatelná. Léky, které máme k dispozici, jak rekombinantní, tak i plazmatické, jsou stejné jako v zemích v západní Evropě a Severní Americe. Navíc k nám v posledním roce dorazily už i léky s prodlouženým poločasem, které by měly v krvi nemocného vydržet o něco déle než standardní produkty a které mohou u některých pacientů pomoci ještě lépe nastavit léčbu podle jejich potřeb. Nabízená péče je na vysokém stupni standardu a stále se ji snažíme vylepšovat.

Na krvácivé onemocnění upozorňují „divné“ modřiny

Co obnáší péče o hemofilického pacienta?

Cílem je, aby léčba osob s vrozenou krvácivou poruchou byla vedena v centrech, která jsou akreditovaná, tedy splňují určitá daná kritéria se zárukou kvalitní péče. Pro dětské pacienty máme v České republice osm hematologických center, z nichž tři splňují kritéria komplexních center. To znamená, že nabízejí všechno od diagnostiky přes běžnou preventivní péči po zajištění kompletní spolupráce s dalšími obory, například při plánování různých operačních výkonů atd. Snažíme se, aby péče pokrývala všechny možné problémy. U části malých pacientů, u kterých diagnostikujeme krvácivé onemocnění, znamená například hemofilie pro rodinu úplně novou věc, protože se s touto nemocí nikdy předtím nesetkali. Potřebujeme rodičům vysvětlit závažnost onemocnění, to, že jde o nemoc, která je vrozená a v čase se sama nezlepší. A také to, že v tuto chvíli není vyléčitelná a že svojí podstatou přináší rodině řadu omezení a výzev. Tyto diskuze jsou velmi důležité. Na konci potřebujeme vědět, že edukace splnila svůj účel a rodina nemoc přijala a pochopila, jakým způsobem se dá ovlivnit a řešit. Právě od těchto informací se odvíjí způsob, jak naši pacienti a jejich blízcí vnímají onemocnění po zbytek svého života. Komplexní péče samozřejmě není jen o medicínské stránce, snažíme se společně s pacientskými organizacemi pořádat řadu edukativních pobytů či různých školení. Do péče zapojujeme psychologa, fyzioterapeuta, zubaře či ortopeda, kteří znají danou problematiku. 

V České republice je více než 1 000 hemofiliků. Přibližně v kolika případech jde o rodiny, které se s hemofilií poprvé setkaly až u svého dítěte?

Říká se, že zhruba 20 procent všech nově diagnostikovaných hemofiliků nepochází z rodin, kde by byla tato nemoc dříve známá. Předpokládá se tedy, že ve většině případů jde o novou genetickou poruchu, která vznikla až u konkrétního dítěte. Případně jde o nepoznanou hemofilii u matky přenašečky, kdy nemoc dosud neměla možnost se nějakým způsobem projevit.

V jakém věku miminka se hemofilie zjistí a jak na to nejčastěji přijdete?

U většiny hemofiliků jsme schopni diagnózu stanovit v průběhu prvního či druhého roku života dítěte. U chlapců z rodin, v nichž je přítomnost nemoci známá, se diagnóza určí záhy po narození cíleným vyšetřením. Pokud se jedná o nejtěžší formy onemocnění, většinou se objeví krvácivé obtíže v souvislosti s úrazem či poté, co se dítě začne samo pohybovat. Mezi nejčastější problémy patří četné či „divné“ modřiny, jež připadají abnormální buď rodinám, nebo například učitelkám ve školce. Někdy mají děti úraz, spadnou a uhodí se do úst, krvácí opakovaně a krvácení nejde jednoduše zastavit. To bývají první známky, které vedou k tomu, že se začne o nějaké krvácivé poruše uvažovat. Pro nás je tento moment velmi důležitý, protože stanovení hemofilie nebo potvrzení podezření je relativně jednoduché. Ale pokud to v rámci vyšetřování a pozorování dítěte nikoho nenapadne, stanovení diagnózy se tím oddaluje. Máme i děti, většinou s méně závažnou formou hemofilie, které diagnostikujeme třeba až v časném školním věku, někdy i později.

Aby hemofilie u dítěte nebyla hendikepem rodiny

Jak je to u nastávajících maminek, které vědí, že jsou přenašečky hemofilie? Mají speciální péči už během těhotenství, registrují se u vás?

Ve většině případů před narozením dítěte zjišťujeme jeho pohlaví. Pokud přenašečka očekává chlapečka, má 50procentní pravděpodobnost, že syn bude mít hemofilii. Snažíme se proto k dítěti v období porodu a po porodu přistupovat tak, jako by onemocnění mělo, a to až do doby, kdy je hemofilie vyloučena. V případě, že se nemoc potvrdí, péči směřujeme do našeho centra. Zde vytvoříme plán, jak se o dítě dál postarat. Naším cílem je také na sebe navázat rodinu, jež potřebuje informace o nemoci a musí vědět, že jsme jí kdykoli k dispozici. Ve většině případů, pokud se narodí miminko zdravé, nekrvácí a daří se mu dobře, během prvního roku života žádnou léčbu nepotřebuje.

V čem se život člověka s hemofilií liší od života zdravých osob?

V současné době děláme vše pro to, aby jeho život příliš jiný nebyl. Aby chlapci a jejich rodiny žili s co nejmenším omezením. Léčebné preparáty, které máme v současné chvíli k dispozici a považujeme je za standard toho, co můžeme nabídnout, jsou připravené buď z plazmy, nebo jinými technologiemi. Tyto léky se podávají do žíly a naším úkolem je postupně rodiny naučit, jakým způsobem je aplikovat. Tedy aby to ve většině případů zvládly bez naší asistence. Během edukace zaučujeme jak maminku, tak i tatínka, pokud se na to cítí. Ve chvíli, kdy jsou rodiče schopni léčbu aplikovat sami doma, udělali první velký krok k tomu, aby žili relativně normální život. Snažíme se poskytovat co nejvíce informací, aby nástup dětí do školek a do škol proběhl hladce. Podporujeme také tvorbu různých edukačních materiálů pro rodiny, školy, učitelky či spolužáky s cílem, aby dítě nebylo považováno za „zvláštní“ či aby bylo vyčleňováno z řady aktivit. Potřebujeme, aby okolí jeho nemoci aspoň trochu rozumělo. Chceme, aby rodiče dítě neuzavírali před světem, ale zároveň, aby mu nastavili určité limity. Nedoporučujeme třeba, aby se děti s hemofilií účastnily sportů, kde je velké riziko úrazu. Zároveň by měly chápat, že řada sportů je pro ně naopak vhodná. Také chceme, aby rodiny žily aktivně, aby cestovaly, aby je nemoc co nejméně hendikepovala.

Moderní léčba hemofilie je v současné době profylaktická. Můžete vysvětlit, co obnáší?

Léčba, zejména u dětí s těžkou formou hemofilie, spočívá v tom, že jim preventivně (profylakticky) podáváme léky v injekční formě pravidelně, většinou několikrát týdně. Prevence má za úkol navýšit množství chybějícího faktoru tak, aby dítě bylo alespoň částečně chráněno před krvácením zejména do kloubů, ale také třeba do hlavy nebo do životně důležitých orgánů. Je poměrně obtížné tuto profylaktickou léčbu nastavit tak, aby danému dítěti stoprocentně vyhovovala. Nejde jen o to, jak je dítě velké a kolik váží, důležité je například i to, jak je aktivní. Navíc také víme, že stejný lék se u různých hemofiliků chová odlišně. V praxi tedy nestačí jen znát váhu dítěte, ale ideálně potřebujeme vědět, jak rychle se lék z jeho těla odbourá. Snažíme se vyšetřovat tzv. farmakokinetický profil, kdy z několika odběrů krve stanovujemepo jak dlouhou dobu je dítě v rámci profylaktické léčby ještě nějak chráněno. A naopak kdy už je hladina léku v těle tak nízká, že ochranu nezajišťuje. Podle všech těchto informací stanovíme ideální dávku léku a také to, jak často je potřeba injekce podávat.

Mobilní aplikace pomáhají s léčbou hemofilie

V současnosti existuje také mobilní aplikace, která může rodině v běžném životě pomáhat tím, že dokumentuje profylaktickou léčbu dítěte. V čem je užitečná pro vás, lékaře?

Mobilní aplikace pracují právě s onou farmakokinetikou a pomáhají pochopit a nastavit ideální léčbu. Máme je rádi zejména proto, že dětem a jejich rodinám umožňují graficky a v reálném čase vidět, jak léčba funguje. Tedy když jim říkáme, že po aplikaci léku se s postupujícím časem snižuje jeho hladina v těle a tím se „ochrana“ dítěte pozvolna zmenšuje. V reálném čase díky aplikaci pacienti vidí, co se v jejich těle s léčivem pravděpodobně zrovna děje, a tomu mohou uzpůsobit například svoji tělesnou aktivitu. Zpětné informace od pacientů nám naznačují, že s aplikací opravdu pracují. Mobilní aplikace v sobě mají i upozornění, kdy je třeba aplikovat další dávku léku. Jde o výbornou pomůcku zejména pro dospívající kluky, kteří už nejsou pod dohledem maminek a mají tendence zapomínat. Do aplikace MyPKFiT, jež je nyní k dispozici v České republice, můžeme jako lékaři zadat určitá data. Pomocí nich se vytvoří křivka, která vypovídá o tom, jak se lék v těle chová. Základní data můžeme nasdílet pacientům, kteří mobilní aplikací používají, a tím jsou informace částečně propojené. Nemocní nám navíc mohou posílat údaje, kdy a co si aplikovali. Zejména mladí kluci si to pochvalují.

Co vlastně obnáší aplikace léku, jak dlouhý je to proces?

Aplikace léku je pomalá injekce, většinou podaná během dvou tří minut. Pokud jsou rodiče alespoň trochu šikovní a mají zájem, tak se to během několika sezení naučí. Kluky začínáme po šestém či sedmém roce života podporovat, aby si zvládli aplikovat lék sami. To je další důležitý krok, nejen že je samostatná rodina, ale samostatným se stává i pacient.

Stává se, že injekční aplikaci léku rodiče či později samotný hemofilik nedokážou zvládnout?

U těžkých forem nemoci je to tak, že si hemofilik musí léky aplikovat několikrát týdně. Dříve či později si tedy jeho blízcí musí najít cestu, jak aplikaci zvládnout. Většinou je rodina motivovaná a v podávání léku se zaučí, někdy nám zpočátku pomáhají praktičtí lékaři. Výjimečně máme kluky, u kterých nám pomáhá asistenční služba domácí péče a zajišťuje aplikaci léku v domácím prostředí. V případech, kdy jde o méně závažnou formou hemofilie a není potřeba pravidelná profylaxe, kluci moc aplikovat léky neumí. Když je třeba, jedou do zdravotnického zařízení, kde jim lék nitrožilně podají.

Neexistuje zázračná léčba, jen ta optimální

Stává se, že některý lék přestane po určité době dobře účinkovat, a je tedy třeba hledat jinou léčbu?

Léčba hemofilie má svoje určitá pravidla. U dítěte, které nebylo dosud léčené, začínáme podávat léky, u kterých víme, že jsou u podobných pacientů vyzkoušené, a známe jejich potenciální rizika. Nejvíce se obáváme toho, že si pacienti zejména s těžkou formou hemofilie vytvoří protilátky proti léčivému přípravku, který podáváme. Lék pak přestává fungovat. Tato protilátka (inhibitor) se vytvoří až u jedné třetiny pacientů s těžkou formou hemofilie a riziko jeho tvorby jde aspoň trochu ovlivnit. Minimálně při prvních několika desítkách aplikací podáváme jen jedno léčivo, které neměníme za druhé. Také se snažíme, aby byl lék aplikován spíše ve chvíli, kdy aktivně nekrvácí – tj. pravidelně v rámci profylaxe. U řady malých chlapců tak zahajujeme pravidelné podávání léčivého přípravku ještě před prvním krvácením. Ve chvíli, kdy už se přece jenom inhibitor vytvoří, často musíme léčbu zásadně upravovat, což pro rodinu znamená poměrně velkou změnu v dosavadním režimu léčby.

Ptají se rodiny často na nové léky a chtějí samy léčbu u dítěte měnit?

Rodiče k nám relativně často přicházejí s tím, že vědí, že je k dispozici nějaký nový lék. Ptají se, jestli by byl pro jejich dítě vhodný. Každá změna farmakoterapie ovšem následuje až po delší diskuzi s rodinou. Je potřeba vědět, jaká jsou její očekávání, a informovat ji, co jiné léčivo může nabídnout. Neexistují zázračné léky, jsou jen něčím více či méně vhodné pro daného pacienta. My se snažíme rodičům naslouchat, ale současně do diskuze vstupujeme s vysvětlením, že některé léky jsou pro daného pacienta v danou chvíli z určitých důvodů vhodnější.

Často je poukazováno na to, že léčba hemofilie je velmi nákladná věc. Umíte si v dnešní době představit hemofilii bez profylaktické léčby?

Dnes už ne. Hemofilie bez léčby vede k velkým komplikacím a k tomu, že jsou pacienti velmi brzy ve svém životě závažně hendikepovaní. Patří mezi vzácná onemocnění, nicméně pro ni léčba existuje. Podobně jako v případě jiných vzácných nemocí je hemofiliků poměrně málo. Máme tu přednost, že naše země je ekonomicky silná a naše společnost patří mezi eticky rozvinuté, které péči o tyto pacienty hradí.

 

Rozhovor připravila: Zuzana Ježková


Hodnocení článku

HLEDÁŠ HELP? HEMOJUNIOR!

Dočetli jste až sem a stále vám něco chybí? Navštivte webové stránky Hemojunioru, který pomáhá dětem s hemofilií, jejim rodinám a přátelům. Staňte se našimi přáteli i vy!

Další články

hemofilie

Centra pomoci

Soutěž

Anketa

Dodržujete zdravý jídelníček?

(72)
(134)
(63)