Výsledky vyhledávání

Každý z nás je jiný. Zatímco někdo se velmi trápí třeba i menšími problémy, jiný zvládá své potíže snáze. Rodina Svobodových z malé středočeské vesničky, zdá se, patří spíše do té druhé kategorie. A to přesto, že 16letý Ondřej trpí nevyléčitelným krvácivým onemocněním hemofilie a jeho maminka Simona i 15letá sestra Pavlína jsou přenašečky této nemoci.

Hemofilie je nemocí mužů. Hemofilie A, tedy deficit faktoru VIII, postihuje 1 muže z 5 000. Typ B, nedostatek faktoru IX, je vzácnější a trápí jen 1 muže z 25 000. Ženy jsou „jen“ přenašečkami vadné genetické informace. Přesto může tato nemoc do jejich života zasáhnout – a to poměrně výrazně. Některé o tom ani nemusí vědět, jiné ale mohou trpět krvácivými projevy.

Výpočty pro přesnější léčbu malých hemofiliků jsou v České republice v plném proudu. Projekt farmakokinetiky pro dospělé se teprve rozjíždí, ale už v počátcích ukazuje, že má svůj význam. Díky matematickým modelům získá terapii šitou na míru mnoho jedinců s krvácivými poruchami.

Profylaxe pořádně zamíchala kartami v léčbě krvácivých poruch. Ještě před pár desítkami let znamenala diagnóza hemofilie značné omezení kvality a často i délky života. Dnes je vše jinak. Pravidelné podávání faktorů srážlivosti pomáhá mladým i dospělým hemofilikům.

Kloubní aparát každého člověka se časem opotřebovává, proto je třeba se o něj starat. Lidem s hemofilií navíc hrozí poškození klubů způsobené krvácením. Pomoci může správná rehabilitace i fyzikální terapie.

Lidé trpící hemofilií mívají zkušenost s krvácením do kloubů, které je pro onemocnění typické.

S hemofilií dnes už můžeme žít v mnoha ohledech plnohodnotný život. Přesto sžívání se s nemocí může být pro rodiny malých hemofiliků náročné. Domácí profylaxe, nástup dětí do školky nebo samostatná aplikace léku občas přinášejí rodičům i dětem krušné chvíle. Jak vše zvládnout v klidu a poskytnout dětem potřebnou oporu, poradily Kateřina Altmanová, předsedkyně pacientské organizace Hemojunior, a klinická psycholožka Mgr. Petra Bučková z FN Brno.

Každá životní etapa přináší dětem i jejich rodičům mnoho nových výzev. U rodin s chronicky nemocnými malými pacienty, mezi které pochopitelně patří i hemofilici, to platí o to víc. Jak zvládají malí chlapci s krvácivým onemocněním zahájení školní docházky? Proč malým hemofilikům pomáhá pobyt na letním táboře nemoc přijmout? A na co se připravit s příchodem puberty? O své cenné zkušenosti se podělili rodiče z pacientského sdružení Hemojunior.

Pokud byla u vašeho potomka zjištěna hemofilie, jistě vás tato novinka zaskočila. Rozhodně nejde o příjemné zjištění, ale nemusíte zoufat.

Hemofilie je dědičné onemocnění, které se projevuje zvýšenou krvácivostí. Jeho podstatou je nedostatek až úplná absence srážecích faktorů VIII nebo IX v plazmě. Znalost podstaty nemoci nám pomohla přijít s účinnou terapií, která za posledních 60 let ušla neuvěřitelný kus cesty. Jak vznikají rekombinantní léčiva a co znamená, když má lék prodloužený poločas rozpadu?